Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

FSHR

follicle stimulating hormone receptor

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
2p16.3
Współrzędne
Chromosom 2: 48 962 157–49 154 515 (GRCh38)
Eksony
10 eksonów na odcinku 192,4 kb
Białko
695 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
FSHRO, LGR1
Poprzednie symbole
ODG1
Transkrypt MANE Select
ENST00000406846.7NM_000145.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Niepłodność kobiet

    • Zmniejszona lub całkowicie utracona zdolność kobiety do zajścia w ciążę.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

  • Zespół policystycznych jajników

    • Zespół hiperstymulacji jajnikówAutosomalne dominujące

      Powikłanie leczenia niepłodności polegającego na indukcji owulacji. Jego nasilenie ocenia się na podstawie objawów, do których należą powiększenie jajników, liczne pęcherzyki jajnikowe, torbiele jajników, wodobrzusze i uogólniony obrzęk. Pełnoobjawowy zespół może prowadzić do niewydolności nerek, zaburzeń oddychania, a nawet zgonu. Zwiększona przepuszczalność naczyń włosowatych wynika z substancji naczynioaktywnych, takich jak czynniki wzrostu śródbłonka naczyniowego, wydzielanych przez nadmiernie pobudzone jajniki.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu FSHR

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 2, z nawiasem wskazującym położenie FSHR. FSHR i 5 genów w pobliżu na chromosomie 2, od 48 558 336 do 49 558 335.Chromosom 22p16.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.348,6 Mb48,8 Mb49 Mb49,2 Mb49,4 MbSTON1: 48 529 376–48 598 922, nić dodatniejSTON1STON1-GTF2A1L: 48 529 925–48 776 517, nić dodatniejSTON1-GTF2A1LGTF2A1L: 48 617 798–48 733 148, nić dodatniejGTF2A1L: 48 632 291–48 755 724, nić ujemnejLHCGR: 48 686 774–48 755 731, nić ujemnejLHCGRFSHR: 48 962 157–49 154 515, nić ujemnejFSHRSchemat FSHR: 10 eksonów na nici ujemnej chromosomu 2Ekson 10: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 10: 48 962 157–48 963 966, 1810 zasadEkson 9: 48 968 698–48 968 883, 186 zasadEkson 8: 48 982 912–48 982 986, 75 zasadEkson 7: 48 983 098–48 983 166, 69 zasadEkson 6: 48 988 977–48 989 054, 78 zasadEkson 5: 48 990 566–48 990 637, 72 zasadEkson 4: 49 017 489–49 017 563, 75 zasadEkson 3: 49 020 086–49 020 160, 75 zasadEkson 2: 49 068 219–49 068 290, 72 zasadEkson 1: 49 154 266–49 154 515, 250 zasad10864215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,8 kb z 192,4 kb genu; 2088 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje FSHR

8

pozycje w FSHR, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 192,4 kb genu FSHR, łącznie z intronami, a nie tylko 2,8 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen FSHR: follicle stimulating hormone receptor. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/fshr

Vancouver

Dante Labs. Gen FSHR: follicle stimulating hormone receptor [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/fshr

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test