Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

AGA

aspartylglucosaminidase

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
4q34.3
Współrzędne
Chromosom 4: 177 430 774–177 442 437 (GRCh38)
Eksony
9 eksonów na odcinku 11,7 kb
Białko
346 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
ASRG
Transkrypt MANE Select
ENST00000264595.7NM_000027.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Alfa-mannozydoza i inne glikoproteinozy

    • Asparagylo-glukozaminuriaAutosomalne recesywne

      Powoli postępująca niepełnosprawność intelektualna, zmiany zachowania i łagodne grube rysy twarzy, pojawiające się w dzieciństwie, spowodowane wariantami AGA; częstsza w Finlandii.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 7 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Szersze grupy

  • Choroba spichrzeniowa lizosomów

    • Choroba spichrzeniowa lizosomów (inne i nieokreślone typy)

      Jeden z 59 powiązanych z nim genów

      Obejmuje choroby spichrzeniowe lizosomów, które nie mają odrębnego raportu, takie jak choroba Farbera i inne zaburzenia związane z genem ASAH1, niedobory prozapozyny (PSAP), wieloraki niedobór sulfatаz, mukopolisacharydozy typu IX i X oraz chorobę Dorfmana-Chanarina; dziedziczenie zależy od podtypu, najczęściej jest autosomalne recesywne.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 7 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu AGA

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 4, z nawiasem wskazującym położenie AGA. AGA i 1 gen w pobliżu na chromosomie 4, od 176 936 606 do 177 936 605.Chromosom 44q34.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2177 Mb177,2 Mb177,4 Mb177,6 Mb177,8 MbNEIL3: 177 309 811–177 363 082, nić dodatniejNEIL3AGA: 177 430 774–177 442 437, nić ujemnejAGASchemat AGA: 9 eksonów na nici ujemnej chromosomu 4Ekson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 8: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 16 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 14 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 177 430 774–177 431 808, 1035 zasadEkson 8: 177 433 214–177 433 347, 134 zasadEkson 7: 177 434 382–177 434 489, 108 zasadEkson 6: 177 436 276–177 436 351, 76 zasadEkson 5: 177 437 405–177 437 519, 115 zasadEkson 4: 177 438 745–177 438 857, 113 zasadEkson 3: 177 439 576–177 439 688, 113 zasadEkson 2: 177 440 273–177 440 426, 154 zasadEkson 1: 177 442 249–177 442 437, 189 zasad9876543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2 kb z 11,7 kb genu; 1041 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje AGA

90

pozycje w AGA, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 11,7 kb genu AGA, łącznie z intronami, a nie tylko 2 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen AGA: aspartylglucosaminidase. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/aga

Vancouver

Dante Labs. Gen AGA: aspartylglucosaminidase [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/aga

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test