Gen
FLNB
filamin B
- HGNC 3755↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000136068↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 2317↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 3p14.3
- Współrzędne
- Chromosom 3: 58 008 422–58 172 251 (GRCh38)
- Eksony
- 46 eksonów na odcinku 163,8 kb
- Białko
- 2602 aminokwasów
- Znany również jako
- TAP, TABP, ABP-278, FH1
- Poprzednie symbole
- FLN1L, LRS1
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000295956.9NM_001457.4
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj FLNB oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu FLNB. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu FLNB
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 9,4 kb z 163,8 kb genu; 7809 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje FLNB
53
pozycje w FLNB, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 163,8 kb genu FLNB, łącznie z intronami, a nie tylko 9,4 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem FLNB
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać FLNB. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of limbs
- Absent calf bone
- Elbow dislocation
- Knee dislocation
- Limb undergrowth
- Short finger
- Talipes
- Abnormality of the shankbone
- Absent/small calf bone
Pokaż jeszcze 58 cech
- Broad outermost finger bone
- Broad thumb
- Hip dislocation
- Short fingers or toes
- Short outermost finger bone
- Smaller or shorter than typical limbs
- Spoon shaped thumbs
- Abnormal humerus morphology
- Abnormal maturation of thigh bone head and neck
- Abnormal morphology of the radius
- Abnormal shape of long bones of hand
- Abnormality of the calf bone
- Abnormality of the thighbone
- Club feet
- Dislocated kneecap
- Disproportionately short upper portion of limb
- Extra wrist bones
- Finger syndactyly
- Fused ankle bones
- Fused wrist bones
- Short thighbone
- Short tubular bones of the hand
- Tapering of outermost end of thighbone
- Abnormal morphology of ulna
- Absent long bone in upper arm
- Club-shaped outermost end of thighbone
- Delayed maturation of wrist bone
- Dropped arches
- Epiphyseal stippling of the humerus
- Hand clenching
- Missing outer large bone of forearm
- Short shinbone
- Tapered long bone of upper arm
- Ulnar deviation of the wrist
- Absence/underdevelopment of inner forearm bone
- Bipartite calcaneus
- Bowed long bone in upper arm
- Bowed shankbone
- Bowing of outer large bone of the forearm
- Capitate-hamate fusion
- Club-shaped innermost end of thighbone
- Clubbing of fingers and toes
- Coxa vara
- Curvature of little finger
- Delayed toe phalanx ossification
- Dislocated wrist
- Flat acetabular roof
- Gap between 1st and 2nd toes
- Hitchhiker thumb
- Limited elbow extension
- Multiple carpal ossification centers
- Short humerus
- Short long bone of foot
- Shortened long bone of hand
- Talipes equinovalgus
- Tombstone-shaped innermost digital bones
- Widened outermost bone of limb
- Winged shoulder blade
Abnormality of the musculoskeletal system
- Bell-shaped thorax
- Coronal cleft vertebrae
- Long collarbone
- Small chest
- Underdeveloped vertebrae
- Abnormal bone maturation
- Abnormal bone maturation of vertebra
- Double-Jointed
Pokaż jeszcze 39 cech
- Large joint dislocations
- Narrow chest
- Poorly ossified vertebrae
- Absent or minimally ossified vertebral bodies
- Excessive inward curvature of lower spine
- Intervertebral space narrowing
- Pigeon chest
- Scoliosis
- Vertebral fusion
- Abnormal cervical spine
- Abnormal neck curve
- Abnormal shape of end part of bone
- Delayed bone maturation
- Flattened vertebrae
- Joint dislocation
- Neonatal short-trunk short stature
- Short long bone
- Thoracolumbar kyphosis
- Vertebral segmentation defect
- 11 pairs of ribs
- Abnormal development of end part of bone
- Abnormal shape of pelvic girdle bone
- Ankle dislocation
- Beaking of vertebral bodies
- Block vertebrae
- C2-C3 subluxation
- Cervical segmentation defect
- Disproportionate short-trunked short stature
- Funnel chest
- Fused neck
- Horizontal sacrum
- Hypoplasia of the odontoid process
- Hypoplastic cervical vertebrae
- Hypoplastic iliac body
- Multinucleated giant chondrocytes in epiphyseal cartilage
- Prominent swayback
- Rounded neck
- Spondylolysis
- Thoracic platyspondyly
Abnormality of head or neck
- Depressed nasal bridge
- Little lower jaw
- Flat face
- Midface retrusion
- Prominent forehead
- Zygomatic flattening
- Thin dental enamel
- Cleft palate
Pokaż jeszcze 23 cech
- Corners of eye widely separated
- Deformity of the skull
- Enlarged cisterna magna
- Frontal bossing
- High palate
- Short neck
- Broad face
- Broad nasal tip
- Cleft upper lip
- Decreased depth of eye sockets
- Decreased size of maxilla
- Decreased size of nasal septum
- Encephalocele
- Failure of development of between one and six teeth
- Flattening of the skull base
- Little foramen magnum
- Nasal tip, upturned
- Prominent back of the head
- Short nose
- Skin tag in front of the ear
- Underdeveloped tissue around nostril
- Unerupted adult teeth
- Wide nasal bridge
Abnormality of the respiratory system
- Absent/small lungs
- Poorly developed lungs
- Respiratory function loss
- Laryngeal stenosis
- Laryngotracheal stenosis
- Laryngotracheomalacia
- Bronchomalacia
- Floppy windpipe
Pokaż jeszcze 2 cech
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen FLNB: filamin B. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/flnb
Dante Labs. Gen FLNB: filamin B [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/flnb
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni