Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

SOX3

SRY-box transcription factor 3

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
Xq27.1
Współrzędne
Chromosom X: 140 502 985–140 505 069 (GRCh38)
Eksony
1 ekson na odcinku 2,1 kb
Białko
446 aminokwasów
Poprzednie symbole
PHP
Transkrypt MANE Select
ENST00000370536.5NM_005634.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Zaburzenia rozwoju płci 46,XX

    • Schorzenia obejmujące zaburzenia rozwoju płci XX z tkanką jądrową i jajowo-jądrową, najczęściej spowodowane translokowanym genem SRY lub zmianami w genach SOX9 lub SOX3, a rzadziej wariantami w genach NR5A1, RSPO1 lub WNT4.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Rozpoznanie wyjaśnia azoospermię, pomaga w doborze leczenia hormonalnego, a w chorobie związanej z genem RSPO1 wskazuje na potrzebę monitorowania w kierunku raka skóry.

  • Hipogonadyzm hipogonadotropowy

    • Nieprawidłowe funkcjonowanie jajników lub jąder spowodowane niewystarczającą stymulacją hormonalną ze strony osi podwzgórze-przysadka.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

  • Wrodzony niedobór hormonów przysadki nienabyty (niedobór wielu hormonów przysadki)

    • Genetyczna postać złożonego niedoboru hormonów przysadki

      Dziedziczny niedobór kilku hormonów przysadki, w tym związany z genami PROP1, POU1F1, HESX1 i innymi przyczynami pokrewnymi.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Szersze grupy

Budowa genu SOX3

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
Chromosom X, z nawiasem wskazującym położenie SOX3. SOX3 i 2 genów w pobliżu na chromosomie X, od 140 004 027 do 141 004 026.Chromosom XXq27.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28140,2 Mb140,4 Mb140,6 Mb140,8 Mb141 MbHAPSTR2: 140 091 678–140 092 911, nić dodatniejHAPSTR2SOX3: 140 502 985–140 505 069, nić ujemnejSOX3SPANXB1: 141 002 594–141 003 706, nić dodatniejSPANXB1Schemat SOX3: jeden ekson na nici ujemnej chromosomu XEkson 1: 140 502 985–140 505 069, 2085 zasad15′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,1 kb z 2,1 kb genu; 1341 z tych zasad kodują białko.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SOX3: SRY-box transcription factor 3. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/sox3

Vancouver

Dante Labs. Gen SOX3: SRY-box transcription factor 3 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/sox3

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test