AtlasGen
RNU4ATAC
RNA, U4atac small nuclear
- HGNC 34016↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000264229↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 100151683↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 2q14.2
- Współrzędne
- Chromosom 2: 121 530 880–121 531 009 (GRCh38)
- Eksony
- 1 ekson na odcinku 0,1 kb
- Znany również jako
- RNU4ATAC1, U4atac
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000580972.2NR_023343.3
- Typ locus
- Mały jądrowy RNA (snRNA)
AtlasTa strona jako dane
Aby odczytać ją jako JSON, dodaj .json na końcu adresu strony lub zażądaj application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/rnu4atac.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameOdczytaj RNU4ATAC oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Dysplazje kostno-odpornościowe
- Zespół RoifmanaAutosomalne recesywne
Wywoływany zmianami w genie RNU4ATAC, łączy dysplazję szkieletu, zmniejszoną produkcję przeciwciał, zmiany w siatkówce oraz opóźnienie rozwoju.
- 2 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne
▶Możliwość podjęcia działania
Rozpoznanie umożliwia, w razie potrzeby, terapię substytucyjną przeciwciałami oraz odpowiednią kontrolę rozwoju i wzroku.
Zaburzenia spektrum RNU4ATAC
- Autosomalne recesywne
Wywoływane przez zmiany w obu kopiach genu RNU4ATAC, małego genu, który nie koduje białka, lecz RNA potrzebnego do przetwarzania niewielkiej klasy transkryptów genów (składanie intronów mniejszości).
- ClinGen ocenia powiązanie jako definitywne
- 6 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne
▶Możliwość podjęcia działania
Postępowanie zależy od postaci choroby i obejmuje ocenę wzrostu, układu kostnego, neurologiczną, okulistyczną oraz immunologiczną; osobom z niedoborem przeciwciał może pomóc substytucyjne podawanie immunoglobulin. Zalecana jest konsultacja genetyczna, a dla krewnych dostępne jest badanie nosicielstwa.
Budowa genu RNU4ATAC
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 0,1 kb z 0,1 kb genu.
Sekwencjonowanie RNU4ATAC
0Łatwy
Stopień trudności sekwencjonowania genu RNU4ATAC krótkimi odczytami w skali 0–100
0 · Łatwy100 · Trudny
Niemal wszystkie eksony genu RNU4ATAC znajdują się w miejscach, gdzie krótkie odczyty są mapowane poprawnie.
Co dokłada się do wyniku: udział eksonów genu RNU4ATAC w każdym rodzaju trudnego regionu
- MapowalnośćFragmenty, w których odczytów o długości 100 lub 250 pz nie da się umieścić jednoznacznie, więc wywołanie wariantu może tam brakować lub być błędne. Waga 100%.0%
- HomologiaDuplikacje segmentalne: kopie w innych częściach genomu, takie jak paralogi i pseudogeny, o identyczności 90% lub większej. Waga 60%.0%
- Shared with chrYThe pseudoautosomal regions and the X-transposed region, where chrX and chrY carry the same or nearly the same sequence, so reads from either may land on the other. Waga 60%.0%
- Pokrycie referencjiLuki w pobliskim składzie sekwencji referencyjnej, gdzie nie ma sekwencji, do której odczyty mogłyby się dopasować. Waga 50%.0%
- PowtórzeniaPowtórzenia tandemowe i serie jednej zasady, na których odczyty się ślizgają i których mogą nie obejmować w całości. Waga 30%.0%
- Zawartość GCOkna z mniej niż 25% lub więcej niż 65% zawartości G i C, które przygotowanie biblioteki pokrywa słabo. Waga 20%.0%
Wynik Dante Labs z własnych badań, oparty na mapach trudno sekwencjonowalnych regionów NIST Genome in a Bottle.Jak liczymy wynikKażdy słupek to udział zasad eksonów genu RNU4ATAC w danym rodzaju trudnego regionu. Każdy rodzaj może sam w sobie uczynić gen trudnym, a każdy kolejny dodaje coraz mniej: 0, gdy żadna zasada nie leży w takim regionie, 100, gdy każda zasada znajduje się tam, gdzie odczytów nie da się umieścić jednoznacznie.
23
pozycje w RNU4ATAC, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje wszystkie 0,1 kb genu RNU4ATAC, łącznie z intronami, a nie tylko 0,1 kb eksonów.
ClinVar pathogenic variants (31)
The RNU4ATAC variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogenny 7
- Patogenny/prawdopodobnie patogenny 4
- Prawdopodobnie patogenny 20
| Wariant | Conditions | Klasyfikacja ClinVar | Status recenzji |
|---|---|---|---|
| NM_001395891.1(CLASP1):c.196-570C>T (opens in a new tab) | Lowry-Wood syndrome and 3 others | Patogenny | ★★★★2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| NM_001395891.1(CLASP1):c.196-600C>T (opens in a new tab) | RNU4ATAC spectrum disorder | Patogenny | ★★★★2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| NM_001395891.1(CLASP1):c.196-605C>T (opens in a new tab) | Lowry-Wood syndrome and 3 others | Patogenny | ★★★★2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| NR_023343.3(RNU4ATAC):n.55G>A (opens in a new tab) | Lowry-Wood syndrome and 3 others | Patogenny | ★★★★2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| NR_023343.3(RNU4ATAC):n.8C>T (opens in a new tab) | RNU4ATAC spectrum disorder and 1 other | Patogenny/prawdopodobnie patogenny | ★★★★2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| NM_001395891.1(CLASP1):c.196-567G>A (opens in a new tab) | Lowry-Wood syndrome and 3 others | Patogenny/prawdopodobnie patogenny | ★★★★2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| NM_001395891.1(CLASP1):c.196-591C>T (opens in a new tab) | Lowry-Wood syndrome and 3 others | Patogenny/prawdopodobnie patogenny | ★★★★2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| NR_023343.3(RNU4ATAC):n.53C>G (opens in a new tab) | RNU4ATAC spectrum disorder | Patogenny/prawdopodobnie patogenny | ★★★★2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| NR_023343.3(RNU4ATAC):n.18G>A (opens in a new tab) | Roifman syndrome | Prawdopodobnie patogenny | ★★★★2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| NR_023343.3(RNU4ATAC):n.48G>A (opens in a new tab) | Lowry-Wood syndrome and 3 others | Prawdopodobnie patogenny | ★★★★2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| NC_000002.12:g.121530929G>C (opens in a new tab) | RNU4ATAC spectrum disorder | Prawdopodobnie patogenny | ★★★★2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| NR_023343.3(RNU4ATAC):n.50G>A (opens in a new tab) | Lowry-Wood syndrome and 3 others | Prawdopodobnie patogenny | ★★★★2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| NM_001395891.1(CLASP1):c.196-607G>A (opens in a new tab) | Lowry-Wood syndrome and 1 other | Prawdopodobnie patogenny | ★★★★2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| NR_023343.3(RNU4ATAC):n.124G>A (opens in a new tab) | Roifman syndrome | Prawdopodobnie patogenny | ★★★★2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| NM_001395891.1(CLASP1):c.196-571C>T (opens in a new tab) | Roifman syndrome | Patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_001395891.1(CLASP1):c.196-594G>A (opens in a new tab) | Lowry-Wood syndrome and 2 others | Patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NR_023343.3(RNU4ATAC):n.118T>C (opens in a new tab) | RNU4ATAC spectrum disorder | Patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NR_023343.3(RNU4ATAC):n.5A>C (opens in a new tab) | RNU4ATAC spectrum disorder | Prawdopodobnie patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NR_023343.3(RNU4ATAC):n.6T>C (opens in a new tab) | Roifman syndrome | Prawdopodobnie patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_001395891.1(CLASP1):c.196-562G>T (opens in a new tab) | Lowry-Wood syndrome | Prawdopodobnie patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_001395891.1(CLASP1):c.196-562G>C (opens in a new tab) | Roifman syndrome | Prawdopodobnie patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NC_000002.12:g.121530892C>G (opens in a new tab) | Roifman syndrome | Prawdopodobnie patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NR_023343.1:n.30G>A (opens in a new tab) | microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type I | Prawdopodobnie patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NR_023343.3(RNU4ATAC):n.47T>G (opens in a new tab) | RNU4ATAC spectrum disorder | Prawdopodobnie patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NC_000002.12:g.121530934G>C (opens in a new tab) | RNU4ATAC spectrum disorder | Prawdopodobnie patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
See all 31 with every other RNU4ATAC variant in ClinVar → (opens in a new tab)
Cechy powiązane z genem RNU4ATAC
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać RNU4ATAC. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of limbs
- Curvature of little finger
- Short digit
- Shortened long bone of hand
- Abnormal shape of long bones of hand
- Abnormalities of the fingers
- Abnormality of the outermost finger bone
- Abnormality of the wide portion of a long bone
- Absent/small thighbone
Pokaż jeszcze 36 cech
- Bilateral single transverse palmar creases
- Broad outermost finger bone
- Large hands
- Notched thighbone
- Short fingers or toes
- Short palm
- Single transverse palmar crease
- Smaller or shorter than typical limbs
- Coxa vara
- Delayed proximal femoral epiphyseal ossification
- Elbow flexion contracture
- Hip contracture
- Hip dislocation
- Irregular end part of innermost thighbone
- Limited elbow extension
- Short toe
- Wide head of thigh bone
- Bowing of the long bones
- Dislocated kneecap
- Dislocated radial head
- Elbow dislocation
- Notched first long bone of hand
- Preaxial polydactyly
- Short foot
- Short thumb
- Absent knee end part
- Bowed long bone in upper arm
- Bowed thighbone
- Enlarged wide portion of a long bone
- Inability to straighten knee
- Irregular thighbone end part
- Limb undergrowth
- Long foot
- Shallow acetabular fossae
- Short humerus
- Short thighbone
Abnormality of the musculoskeletal system
- Multiple epiphyseal dysplasia
- Squared iliac bones
- Abnormal bone maturation of vertebra
- Abnormal development of end part of bone
- Abnormal intervertebral disk morphology
- Abnormal shape of end part of bone
- Abnormal vertebral body morphology
- Abnormality of the pubic bone
Pokaż jeszcze 29 cech
- Abnormality of the skeletal system
- Absent collarbone
- Delayed bone maturation
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Irregular end part of long bone
- Large iliac wing
- Low muscle tone
- Muscle stiffness
- Osteopenia
- Osteoporosis
- Rigidity
- Softening of the bones
- Spasticity and rigidity of muscles
- Weak and soft bones
- Biconvex vertebral bodies
- Generalized decreased muscle tone
- Multiple joint dislocation
- Spondyloepiphyseal dysplasia
- Delayed maturation of end part of long bone
- Flattened vertebrae
- Joint stiffness
- 11 pairs of ribs
- Cleft vertebral arch
- Flexed joint that cannot be straightened
- Irregular vertebral endplates
- Long collarbone
- Shoulder flexion contracture
- Small end part of bone
- Small wings of the pelvic girdle
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Full lips
- Long philtrum
- Narrow nose
- Nasal tip, upturned
- Prominent nose
- Sloping forehead
- Thin red part of the upper lip
Pokaż jeszcze 28 cech
- Bulbous nose
- Little lower jaw
- Long nose
- Loss of eyelashes
- Prominent back of the head
- Receding chin
- Short neck
- Thin eyebrow
- Bifid uvula
- Broad opening between the eyelids
- Cleft palate
- Downturned corners of mouth
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Long, narrow head
- Narrow nasal bridge
- Prominent eyelashes
- Submucous cleft hard palate
- Thickened skin folds of neck
- Underdeveloped tissue around nostril
- Zygomatic flattening
- Prominent metopic ridge
- Round face
- Short chin
- Short philtrum
- Small anterior fontanelle
- Sparse eyebrow
- Sparse eyelashes
- Sparse scalp hair
Abnormality of the nervous system
- Intellectual disability, mild
- Brief seizures with staring spells
- Epilepsy
- Epileptic spasm
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Repeated seizures without recovery between them
- Specific learning disability
Pokaż jeszcze 22 cech
- Agenesis of corpus callosum
- Hippocampal atrophy
- IQ between 34 and 49
- More grooves in brain
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Abnormal cortical gyration
- Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Colpocephaly
- Fewer and broader ridges in brain
- Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord
- Gray matter heterotopia
- Interhemispheric cyst
- Lateral ventricle dilatation
- Loss of consciousness
- Microlissencephaly
- Partial agenesis of the corpus callosum
- Small cerebrum
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Worsening neurological symptoms
- Agenesis of cerebellar vermis
- Underdeveloped frontal lobe
Abnormality of the cardiovascular system
- Enlarged liver and spleen
- Swollen lymph nodes
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- High blood pressure
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Muscular ventricular septal defect
- Noncompaction cardiomyopathy
- Patent foramen ovale
Pokaż jeszcze 3 cech
Abnormality of the eye
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Bulging eye
- Glaucoma
- Abnormal retinal pigmentation
- Breakdown of light-sensitive cells in back of eye
- Difficulties with night vision
- Loss of peripheral vision
- Pigmentary retinopathy
Pokaż jeszcze 3 cech
Abnormality of the genitourinary system
- Abnormality of the kidney
- Abnormality of the upper urinary tract
- Hydronephrosis
- Hydroureter
- Urinary tract abnormalities
- Undescended testes
- Polycystic kidney dysplasia
- Cystic kidney disease
Pokaż jeszcze 2 cech
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Skąd to pochodzi
- HGNC: symbol genu, nazwa, inne symbole i lokalizacja.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-19: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silnie.
- Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Stratyfikacje genomu Genome in a Bottle z NIST: wynik trudności sekwencjonowania.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.19-9814e911.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen RNU4ATAC: RNA, U4atac small nuclear. Pobrano 19 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/rnu4atac
Dante Labs. Gen RNU4ATAC: RNA, U4atac small nuclear [Internet]. [cytowano 19 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/rnu4atac
AtlasJeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni