Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

CEP295

centrosomal protein 295

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
11q21
Współrzędne
Chromosom 11: 93 661 682–93 730 358 (GRCh38)
Eksony
30 eksonów na odcinku 68,7 kb
Białko
2601 aminokwasów
Poprzednie symbole
KIAA1731
Transkrypt MANE Select
ENST00000325212.11NM_033395.2
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu CEP295. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu CEP295

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 11, z nawiasem wskazującym położenie CEP295. CEP295 i 10 genów w pobliżu na chromosomie 11, od 93 196 020 do 94 196 019.Chromosom 1111q21p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2593,2 Mb93,4 Mb93,6 Mb93,8 Mb94 MbSLC36A4: 93 143 979–93 197 993, nić ujemnejSLC36A4DEUP1: 93 329 971–93 438 487, nić dodatniejDEUP1SMCO4: 93 478 468–93 543 764, nić ujemnejSMCO4CEP295: 93 661 682–93 730 358, nić dodatniejCEP295TAF1D: 93 729 948–93 784 391, nić ujemnejTAF1DBKGD: 93 741 566–93 770 084, nić dodatniejBKGD: 93 741 664–93 812 378, nić dodatniejMED17: 93 784 227–93 814 963, nić dodatniejMED17VSTM5: 93 818 232–93 850 641, nić ujemnejVSTM5HEPHL1: 94 021 354–94 114 208, nić dodatniejHEPHL1PANX1: 94 128 828–94 185 019, nić dodatniejPANX1Schemat CEP295: 30 eksonów na nici dodatniej chromosomu 11Ekson 15: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 25: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 93 661 682–93 661 774, 93 zasadEkson 2: 93 666 682–93 666 815, 134 zasadEkson 3: 93 667 607–93 667 807, 201 zasadEkson 4: 93 668 808–93 668 932, 125 zasadEkson 5: 93 669 677–93 669 770, 94 zasadEkson 6: 93 675 571–93 675 666, 96 zasadEkson 7: 93 679 412–93 679 552, 141 zasadEkson 8: 93 683 559–93 683 742, 184 zasadEkson 9: 93 683 964–93 684 128, 165 zasadEkson 10: 93 687 644–93 687 865, 222 zasadEkson 11: 93 691 683–93 691 775, 93 zasadEkson 12: 93 691 927–93 692 030, 104 zasadEkson 13: 93 695 497–93 695 634, 138 zasadEkson 14: 93 696 320–93 696 417, 98 zasadEkson 15: 93 696 682–93 700 186, 3505 zasadEkson 16: 93 702 460–93 702 637, 178 zasadEkson 17: 93 702 776–93 702 919, 144 zasadEkson 18: 93 706 745–93 706 897, 153 zasadEkson 19: 93 721 312–93 721 412, 101 zasadEkson 20: 93 721 954–93 722 050, 97 zasadEkson 21: 93 723 041–93 723 289, 249 zasadEkson 22: 93 724 254–93 724 375, 122 zasadEkson 23: 93 725 651–93 725 831, 181 zasadEkson 24: 93 726 976–93 727 637, 662 zasadEkson 25: 93 728 681–93 728 821, 141 zasadEkson 26: 93 729 434–93 729 530, 97 zasadEkson 27: 93 729 614–93 729 781, 168 zasadEkson 28: 93 729 870–93 729 969, 100 zasadEkson 29: 93 730 049–93 730 148, 100 zasadEkson 30: 93 730 231–93 730 358, 128 zasad11020305′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 8 kb z 68,7 kb genu; 7806 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje CEP295

3

pozycje w CEP295, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 68,7 kb genu CEP295, łącznie z intronami, a nie tylko 8 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CEP295: centrosomal protein 295. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/cep295

Vancouver

Dante Labs. Gen CEP295: centrosomal protein 295 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/cep295

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test