Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

GHRHR

growth hormone releasing hormone receptor

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
7p14.3
Współrzędne
Chromosom 7: 30 963 953–30 979 528 (GRCh38)
Eksony
13 eksonów na odcinku 15,6 kb
Białko
423 aminokwasów
Transkrypt MANE Select
ENST00000326139.7NM_000823.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Budowa genu GHRHR

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 7, z nawiasem wskazującym położenie GHRHR. GHRHR i 12 genów w pobliżu na chromosomie 7, od 30 471 741 do 31 471 740.Chromosom 77p14.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.330,6 Mb30,8 Mb31 Mb31,2 Mb31,4 MbNOD1: 30 424 527–30 478 914, nić ujemnejNOD1GGCT: 30 496 616–30 504 866, nić ujemnejGGCT: 30 497 077–30 550 761, nić ujemnejGARS1: 30 580 533–30 634 033, nić dodatniejGARS1CRHR2: 30 651 444–30 700 129, nić ujemnejCRHR2INMT: 30 697 985–30 770 621, nić dodatniejINMTINMT-MINDY4: 30 752 137–30 892 081, nić dodatniejINMT-MINDY4MINDY4: 30 771 388–30 892 387, nić dodatniejMINDY4: 30 852 273–30 923 812, nić dodatniejAQP1: 30 910 755–30 925 517, nić dodatniejAQP1GHRHR: 30 963 953–30 979 528, nić dodatniejGHRHRADCYAP1R1: 31 052 297–31 117 204, nić dodatniejADCYAP1R1NEUROD6: 31 337 066–31 340 901, nić ujemnejNEUROD6Schemat GHRHR: 13 eksonów na nici dodatniej chromosomu 7Ekson 3: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 11: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 12: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 30 963 953–30 964 125, 173 zasadEkson 2: 30 968 834–30 968 936, 103 zasadEkson 3: 30 969 063–30 969 170, 108 zasadEkson 4: 30 969 867–30 969 964, 98 zasadEkson 5: 30 971 119–30 971 216, 98 zasadEkson 6: 30 971 963–30 972 095, 133 zasadEkson 7: 30 973 985–30 974 138, 154 zasadEkson 8: 30 974 429–30 974 489, 61 zasadEkson 9: 30 974 971–30 975 040, 70 zasadEkson 10: 30 975 777–30 975 868, 92 zasadEkson 11: 30 976 429–30 976 558, 130 zasadEkson 12: 30 977 281–30 977 322, 42 zasadEkson 13: 30 979 119–30 979 528, 410 zasad124681012135′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,7 kb z 15,6 kb genu; 1272 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje GHRHR

17

pozycje w GHRHR, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 15,6 kb genu GHRHR, łącznie z intronami, a nie tylko 1,7 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen GHRHR: growth hormone releasing hormone receptor. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/ghrhr

Vancouver

Dante Labs. Gen GHRHR: growth hormone releasing hormone receptor [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/ghrhr

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test