Gen
GTF2E2
general transcription factor IIE subunit 2
- HGNC 4651↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000197265↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 2961↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 8p12
- Współrzędne
- Chromosom 8: 30 578 318–30 658 236 (GRCh38)
- Eksony
- 8 eksonów na odcinku 79,9 kb
- Białko
- 291 aminokwasów
- Znany również jako
- TFIIE-B, FE, TF2E2
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000355904.9NM_002095.6
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj GTF2E2 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu GTF2E2. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu GTF2E2
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 1,7 kb z 79,9 kb genu; 876 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje GTF2E2
1
pozycja w GTF2E2, w której ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 79,9 kb genu GTF2E2, łącznie z intronami, a nie tylko 1,7 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem GTF2E2
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać GTF2E2. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Abnormal pyramidal sign
- Cerebral dysmyelination
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Decreased reflex response
- Difficulty articulating speech
- Diffuse cerebellar atrophy
- Generalized hyperreflexia
Pokaż jeszcze 13 cech
Abnormality of the musculoskeletal system
- Delayed bone maturation
- Absent fat below the skin
- Generalized decreased muscle tone
- Increased bone mineral density
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Joint dislocation
- Multiple joint contractures
- Osteopenia
Pokaż jeszcze 2 cech
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen GTF2E2: general transcription factor IIE subunit 2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/gtf2e2
Dante Labs. Gen GTF2E2: general transcription factor IIE subunit 2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/gtf2e2
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni