NR5A1

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

• Zaburzenia rozwoju płci 46,XX

  • Schorzenia obejmujące zaburzenia rozwoju płci XX z tkanką jądrową i jajowo-jądrową, najczęściej spowodowane translokowanym genem SRY lub zmianami w genach SOX9 lub SOX3, a rzadziej wariantami w genach NR5A1, RSPO1 lub WNT4.

    • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    Co zmienia znajomość wyniku

    Rozpoznanie wyjaśnia azoospermię, pomaga w doborze leczenia hormonalnego, a w chorobie związanej z genem RSPO1 wskazuje na potrzebę monitorowania w kierunku raka skóry.

• 46,XY – zaburzenia rozwoju płci i dysgenezja gonad

  • Zaburzenie rozwoju płci związane z NR5A1

    Spektrum schorzeń wywołanych wariantami w NR5A1 (SF1), od dysgenezji gonad 46,XY po męską niepłodność i pierwotną niewydolność jajników.

    • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
    • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    Co zmienia znajomość wyniku

    Rozpoznanie pozwala ukierunkować poradnictwo dotyczące płodności oraz badania rodzinne.

  • 46,XY – całkowita dysgenezja gonad (zespół Swyera)

    Schorzenie, w którym u osób z chromosomami XY występują niewykształcone gonady typu smugi (streak gonads) i wygląd żeński; jest ono wywołane wariantami w genach SRY, NR5A1, MAP3K1, DHH i innych.

    • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    Co zmienia znajomość wyniku

    Gonady typu smugi wiążą się z wysokim ryzykiem gonadoblastoma, dlatego zwykle zaleca się ich usunięcie, a w okresie dojrzewania konieczna jest hormonalna terapia zastępcza.

  • 46,XY – zaburzenia rozwoju płci

    Schorzenia u osób z chromosomami XY, w których rozwój gonad lub narządów płciowych przebiega nietypowo, wywołane wariantami w genach takich jak SRD5A2, HSD17B3, NR5A1, MAP3K1, DHH, WT1, CYP11A1 i LHCGR.

    • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    Co zmienia znajomość wyniku

    Rozpoznanie pozwala ukierunkować leczenie hormonalne, poradnictwo dotyczące płodności oraz – gdy zdysgenetyczne gonady zawierają materiał z chromosomu Y – ocenę ryzyka nowotworów gonad.

• Niepłodność kobiet

  • Zmniejszona lub całkowicie utracona zdolność kobiety do zajścia w ciążę.

    • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Szersze grupy

• Kardiomiopatia przerostowa

  • Autosomalne dominujące

    Jeden z 62 powiązanych z nim genów

    Schorzenie, w którym mięsień sercowy ulega przerostowi bez oczywistej przyczyny. Przerost jest zazwyczaj asymetryczny i może wiązać się z zaburzeniem odpływu z komory.

    • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    Co zmienia znajomość wyniku

    Beta-blokery, niedihydropirydynowe blokery kanału wapniowego, ograniczenie aktywności fizycznej, poradnictwo genetyczne

Budowa genu NR5A1

Eksony stanowią 3,1 kb z 26,2 kb genu; 1386 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje NR5A1

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

• DHHdesert hedgehog signaling moleculeWspólnych schorzeń: 3
• MAP3K1mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1Wspólnych schorzeń: 3
• SRYsex determining region YWspólnych schorzeń: 3
• ZFPM2zinc finger protein, FOG family member 2Wspólnych schorzeń: 3
• DHX37DEAH-box helicase 37Wspólnych schorzeń: 2
• ACADVLacyl-CoA dehydrogenase very long chainWspólne schorzenie: 1
• ACTC1actin alpha cardiac muscle 1Wspólne schorzenie: 1
• ALPK3alpha kinase 3Wspólne schorzenie: 1
• ANKRD31ankyrin repeat domain 31Wspólne schorzenie: 1
• ARandrogen receptorWspólne schorzenie: 1
• ATMATM serine/threonine kinaseWspólne schorzenie: 1
• ATRXATRX chromatin remodelerWspólne schorzenie: 1

Cechy powiązane z genem NR5A1

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać NR5A1. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

• HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
• MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
• GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
• Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
• ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
• Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
• Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę