Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

FOXE1

forkhead box E1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
9q22.33
Współrzędne
Chromosom 9: 97 853 226–97 856 717 (GRCh38)
Eksony
1 ekson na odcinku 3,5 kb
Białko
373 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
TTF-2, HFKH4
Poprzednie symbole
FKHL15, TITF2, FOXE2
Transkrypt MANE Select
ENST00000375123.5NM_004473.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Wrodzona niedoczynność tarczycy

    • Zespół Bamforth-LazarusAutosomalne recesywne

      Wrodzona niedoczynność tarczycy spowodowana brakiem lub niedorozwojem tarczycy, z rozszczepem podniebienia i kolczastymi włosami, wywoływana wariantami genu FOXE1.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu FOXE1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom 9, z nawiasem wskazującym położenie FOXE1. FOXE1 i 14 genów w pobliżu na chromosomie 9, od 97 354 972 do 98 354 971.Chromosom 99q22.33p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.397,4 Mb97,6 Mb97,8 Mb98 Mb98,2 MbCCDC180: 97 307 304–97 378 751, nić dodatniejCCDC180TDRD7: 97 411 974–97 496 125, nić dodatniejTDRD7TMOD1: 97 501 180–97 606 817, nić dodatniejTMOD1TSTD2: 97 600 080–97 633 576, nić ujemnejTSTD2NCBP1: 97 633 402–97 676 992, nić dodatniejNCBP1XPA: 97 653 139–97 697 408, nić ujemnejXPAFOXE1: 97 853 226–97 856 717, nić dodatniejFOXE1TRMO: 97 894 512–97 922 570, nić ujemnejTRMOHEMGN: 97 926 791–97 944 856, nić ujemnejHEMGNANP32B: 97 983 126–98 017 079, nić dodatniejANP32BTRIM14: 98 035 242–98 119 404, nić ujemnejTRIM14NANS: 98 056 637–98 084 394, nić dodatniejNANSCORO2A: 98 120 975–98 193 206, nić ujemnejCORO2ATBC1D2: 98 198 999–98 256 427, nić ujemnejTBC1D2GABBR2: 98 288 087–98 709 739, nić ujemnejGABBR2Schemat FOXE1: jeden ekson na nici dodatniej chromosomu 9Ekson 1: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 97 853 226–97 856 717, 3492 zasad15′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,5 kb z 3,5 kb genu; 1122 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje FOXE1

1

pozycja w FOXE1, w której ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 3,5 kb genu FOXE1, łącznie z intronami, a nie tylko 3,5 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen FOXE1: forkhead box E1. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/foxe1

Vancouver

Dante Labs. Gen FOXE1: forkhead box E1 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/foxe1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test