RYZYKO DZIEDZICZNE
To występuje w Pana/Pani rodzinie. Teraz może Pan/Pani sprawdzić, czy ma to Pan/Pani również w genach.
Wiele poważnych chorób — od nowotworów po choroby serca — ma podłoże genetyczne, które można wykryć jeszcze przed wystąpieniem objawów. Sekwencjonowanie całego genomu pozwala przeanalizować kompletne DNA pod kątem dziedzicznych wariantów związanych z setkami chorób, dostarczając Panu/Pani i lekarzowi informacji, na podstawie których można podjąć odpowiednie działania.
Zakres uwzględnionych schorzeń
Jeden test. Pięć kluczowych kategorii.
Nasz test całego genomu analizuje warianty w głównych kategoriach ryzyka dziedzicznego — bez konieczności wykonywania oddzielnych paneli.
Choroby układu krążenia
31 raportów
Schorzenia dotyczące serca, naczyń krwionośnych (tętnic i żył) oraz układu krążenia organizmu.
- Choroba moyamoya
- Dziedziczna krwotoczna telangiektazja
- Dziedziczne malformacje naczyniowe
- Dziedziczne tętnicze nadciśnienie płucne (HPAH)
Rak
43 raportów
Choroby charakteryzujące się niekontrolowanym wzrostem i rozprzestrzenianiem się nieprawidłowych komórek; określane także jako schorzenia onkologiczne.
Wszystkie raporty z kategorii rak →Neurologiczne
183 raportów
Schorzenia dotyczące mózgu, rdzenia kręgowego oraz sieci nerwów kontrolujących pracę organizmu.
- Adrenoleukodystrofia sprzężona z chromosomem X (ABCD1)
- Angiopatia amyloidowa mózgu
- Arteriopatia mózgowa z zawałami podkorowymi i leukoencefalopatią
- Ataksja Friedreicha
Układ mięśniowo-szkieletowy
121 raportów
Schorzenia dotyczące kości, stawów, więzadeł, ścięgien i mięśni, wpływające na ruch i budowę ciała.
- Akrofacjalna dysostoza związana z SF3B4 (zespół Nagera)
- Akromeliczna dysostoza czołowo-nosowa
- Anomalia Klippla-Feila z miopatią (MYO18B)
- Chondrodysplasia punctata sprzężona z chromosomem X, typ 1
Metaboliczne
99 raportów
Schorzenia wpływające na procesy chemiczne organizmu, dzięki którym przekształca on pożywienie w energię, buduje tkanki i usuwa produkty przemiany materii.
- 3-metyloglutakonowa aciduria typu 1
- 3-metyloglutakonowa aciduria typu 8 (HTRA2)
- 3-metyloglutakonowa aciduria typu 9 (TIMM50)
- Acydemia metylomalonowa i propionowa
Pokrycie całego genomu
Wariantów zidentyfikowanych w jednym teście
Spersonalizowane raporty kliniczne
Dokładność sekwencjonowania
Wpływ na rodzinę
Jeden wynik dla wszystkich krewnych.
Wynik wskazujący na dziedziczną predyspozycję dotyczy nie tylko Pana/Pani. Jeśli badanie genomu ujawni wariant patogenny, każdy krewny pierwszego stopnia — rodzice, rodzeństwo i dzieci — może mieć do 50% prawdopodobieństwa posiadania tego samego wariantu.
Ta jedna informacja może pomóc ukierunkować badania przesiewowe, rozpocząć wcześniejsze monitorowanie lub wdrożyć działania profilaktyczne dla całej rodziny. Jedno badanie może chronić całe pokolenie.
Pan/Pani
Zidentyfikowano wariant patogenny
Rodzeństwo i rodzice
Prawdopodobieństwo 50% — zalecane jest badanie ukierunkowane
Dzieci
50% prawdopodobieństwa — możliwość wczesnego monitorowania
Dalsza rodzina
Badania kaskadowe mogą objąć krewnych drugiego i trzeciego stopnia
Proces
Cztery kroki, aby zacząć. Bez konieczności wizyty w klinice.
Zamów swój zestaw
Bezpłatna dostawa na cały świat.
Pobierz próbkę
Proste pobranie w domu próbki krwi z nakłucia palca. Zajmuje 5 minut. Zestaw zawiera wszystko, czego potrzeba.
Odeślij próbkę
W zestawie znajduje się opłacona etykieta zwrotna. Przesyłkę można wrzucić do dowolnej skrzynki pocztowej.
Uzyskaj dostęp do swoich wyników
Raporty zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni. Proszę zapoznać się ze wszystkimi wynikami i udostępnić je bezpośrednio swojemu lekarzowi.
Dowiedz się, co kryją Twoje geny
Jeden zestaw wysłany do domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. 810+ raportów gotowych do wykorzystania przez lekarza w planie Premium, dostarczonych do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — dostępnych bezterminowo i aktualizowanych wraz z postępem nauki.
Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
