Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

DNAJC21

DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
5p13.2
Współrzędne
Chromosom 5: 34 929 559–34 958 964 (GRCh38)
Eksony
12 eksonów na odcinku 29,4 kb
Białko
531 aminokwasów
Znany również jako
GS3, DNAJA5, JJJ1
Transkrypt MANE Select
ENST00000648817.1NM_001012339.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Rzadkie dziedziczne zespoły niewydolności szpiku

    • Zespół niewydolności szpiku

      Grupa rzadkich chorób związanych z genami takimi jak DNAJC21, MYSM1 i SRP72 oraz ze złożonym niedoborem ADH5 i ALDH2 (zespół AMED), prowadzących do obniżonej liczby komórek krwi, czasem z towarzyszącymi zaburzeniami rozwoju lub innymi cechami.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Rozpoznanie pomaga w doborze pokrewnych dawców komórek macierzystych oraz w przygotowaniu do przeszczepu, a także wspiera monitorowanie w kierunku zespołu mielodysplastycznego i białaczki.

Budowa genu DNAJC21

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 5, z nawiasem wskazującym położenie DNAJC21. DNAJC21 i 6 genów w pobliżu na chromosomie 5, od 34 444 262 do 35 444 261.Chromosom 55p13.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.334,6 Mb34,8 Mb35 Mb35,2 Mb35,4 MbRAI14: 34 655 566–34 832 613, nić dodatniejRAI14TTC23L: 34 838 833–34 903 125, nić dodatniejTTC23LRAD1: 34 894 176–34 930 394, nić ujemnejRAD1BRIX1: 34 915 273–34 926 622, nić dodatniejBRIX1DNAJC21: 34 929 559–34 958 964, nić dodatniejDNAJC21AGXT2: 34 997 427–35 048 240, nić ujemnejAGXT2PRLR: 35 048 756–35 230 678, nić ujemnejPRLRSchemat DNAJC21: 12 eksonów na nici dodatniej chromosomu 5Ekson 1: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 8: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 10: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 34 929 559–34 929 916, 358 zasadEkson 2: 34 933 815–34 933 908, 94 zasadEkson 3: 34 935 710–34 935 833, 124 zasadEkson 4: 34 936 144–34 936 266, 123 zasadEkson 5: 34 937 326–34 937 630, 305 zasadEkson 6: 34 938 858–34 939 009, 152 zasadEkson 7: 34 941 096–34 941 183, 88 zasadEkson 8: 34 944 867–34 945 025, 159 zasadEkson 9: 34 945 761–34 945 803, 43 zasadEkson 10: 34 950 170–34 950 342, 173 zasadEkson 11: 34 953 926–34 954 001, 76 zasadEkson 12: 34 954 553–34 958 964, 4412 zasad1246810125′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 6,1 kb z 29,4 kb genu; 1596 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje DNAJC21

13

pozycje w DNAJC21, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 29,4 kb genu DNAJC21, łącznie z intronami, a nie tylko 6,1 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen DNAJC21: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/dnajc21

Vancouver

Dante Labs. Gen DNAJC21: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/dnajc21

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test