Gen
POMC
proopiomelanocortin
- HGNC 9201(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000115138(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 5443(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 2p23.3
- Współrzędne
- Chromosom 2: 25 160 860–25 168 580 (GRCh38)
- Eksony
- 3 eksonów na odcinku 7,7 kb
- Białko
- 267 aminokwasów
- Znany również jako
- MSH, POC, CLIP, ACTH, NPP, LPH
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000395826.7NM_000939.4
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj POMC oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowany raport dotyczący tego genu
Otyłość monogenowa (szlak leptyna-melanokortyna)
- Dziedziczna otyłość (szlak leptyna-melanokortyna)
Ciężka otyłość o wczesnym początku, spowodowana defektami pojedynczych genów regulujących apetyt, w tym niedoborami MC4R, SIM1 (dominujące) oraz LEP, LEPR, POMC i PCSK1 (recesywne).
- 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Co zmienia znajomość wyniku
Dla niektórych postaci dostępne są leki celowane: metreleptyna w przypadku niedoboru leptyny oraz setmelanotyd w przypadku niedoboru POMC, PCSK1 i LEPR.
Budowa genu POMC
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 1,1 kb z 7,7 kb genu; 804 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje POMC
7
pozycje w POMC, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 7,7 kb genu POMC, łącznie z intronami, a nie tylko 1,1 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem POMC
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać POMC. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of the endocrine system
- Adrenocorticotropic hormone deficiency
- Low blood cortisol level
- Central adrenal insufficiency
- Decreased growth hormone responses to growth hormone-releasing hormone challenge
- Decreased response to growth hormone stimulation test
- Delayed puberty
- Gonadotropin deficiency
- Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland
Pokaż jeszcze 2 cech
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
- Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen POMC: proopiomelanocortin. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/pomc
Dante Labs. Gen POMC: proopiomelanocortin [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/pomc
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni