Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

MRPS22

mitochondrial ribosomal protein S22

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
3q23
Współrzędne
Chromosom 3: 139 344 020–139 357 129 (GRCh38)
Eksony
8 eksonów na odcinku 13,1 kb
Białko
360 aminokwasów
Znany również jako
MRP-S22, GK002, C3orf5, GIBT, mS22
Transkrypt MANE Select
ENST00000680020.1NM_020191.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Niepłodność kobiet

    • Zmniejszona lub całkowicie utracona zdolność kobiety do zajścia w ciążę.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

  • Pierwotna choroba mitochondrialna

    • Złożony niedobór fosforylacji oksydacyjnej

      Schorzenia, zwykle spowodowane genami jądrowymi zaangażowanymi w produkcję białek mitochondrialnych, które obniżają jednocześnie kilka kompleksów łańcucha oddechowego i często powodują ciężką chorobę wielonarządową w dzieciństwie.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Poznanie wyniku może zakończyć poszukiwanie diagnozy i pomóc w monitorowaniu oraz opiece wspomagającej.

Budowa genu MRPS22

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 3, z nawiasem wskazującym położenie MRPS22. MRPS22 i 9 genów w pobliżu na chromosomie 3, od 138 850 575 do 139 850 574.Chromosom 33q23p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29139 Mb139,2 Mb139,4 Mb139,6 Mb139,8 MbFOXL2: 138 944 224–138 947 137, nić ujemnejFOXL2FOXL2NB: 138 947 177–138 953 990, nić dodatniejFOXL2NBPRR23A: 139 003 962–139 006 268, nić ujemnejPRR23APRR23B: 139 019 031–139 020 926, nić ujemnejPRR23BPRR23C: 139 042 102–139 044 892, nić ujemnejPRR23CMRPS22: 139 344 020–139 357 129, nić dodatniejMRPS22COPB2: 139 353 942–139 389 736, nić ujemnejCOPB2RBP2: 139 452 884–139 480 767, nić ujemnejRBP2RBP1: 139 517 434–139 540 396, nić ujemnejRBP1NMNAT3: 139 558 696–139 678 017, nić ujemnejNMNAT3Schemat MRPS22: 8 eksonów na nici dodatniej chromosomu 3Ekson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 8: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 139 344 020–139 344 198, 179 zasadEkson 2: 139 346 878–139 347 044, 167 zasadEkson 3: 139 348 160–139 348 324, 165 zasadEkson 4: 139 350 179–139 350 322, 144 zasadEkson 5: 139 350 977–139 351 060, 84 zasadEkson 6: 139 352 647–139 352 792, 146 zasadEkson 7: 139 355 682–139 355 790, 109 zasadEkson 8: 139 356 919–139 357 129, 211 zasad123456785′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,2 kb z 13,1 kb genu; 1083 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje MRPS22

9

pozycje w MRPS22, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 13,1 kb genu MRPS22, łącznie z intronami, a nie tylko 1,2 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen MRPS22: mitochondrial ribosomal protein S22. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/mrps22

Vancouver

Dante Labs. Gen MRPS22: mitochondrial ribosomal protein S22 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/mrps22

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test