Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

CEP57

centrosomal protein 57

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
11q21
Współrzędne
Chromosom 11: 95 790 498–95 832 693 (GRCh38)
Eksony
11 eksonów na odcinku 42,2 kb
Białko
500 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
Translokin, TSP57, KIAA0092
Transkrypt MANE Select
ENST00000325542.10NM_014679.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Mozaikowy wariegowany aneuploidalny zespół

    • Autosomalne recesywne

      Mozaikowe przyrosty i utraty całych chromosomów z ograniczeniem wzrostu, mikrocefalią oraz zwiększonym ryzykiem mięsaka prążkowanokomórkowego, guza Wilmsa i białaczki.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Nadzór onkologiczny nad dziećmi z objawami; u nosicieli nie oczekuje się skutków zdrowotnych.

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu CEP57

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 11, z nawiasem wskazującym położenie CEP57. CEP57 i 3 genów w pobliżu na chromosomie 11, od 95 311 596 do 96 311 595.Chromosom 1111q21p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2595,4 Mb95,6 Mb95,8 Mb96 Mb96,2 MbFAM76B: 95 768 953–95 790 409, nić ujemnejFAM76BCEP57: 95 790 498–95 832 693, nić dodatniejCEP57MTMR2: 95 821 766–95 925 315, nić ujemnejMTMR2MAML2: 95 976 598–96 343 255, nić ujemnejMAML2Schemat CEP57: 11 eksonów na nici dodatniej chromosomu 11Ekson 1: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 9: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 95 790 498–95 790 743, 246 zasadEkson 2: 95 799 232–95 799 388, 157 zasadEkson 3: 95 812 932–95 813 111, 180 zasadEkson 4: 95 813 468–95 813 589, 122 zasadEkson 5: 95 817 787–95 817 903, 117 zasadEkson 6: 95 818 827–95 818 904, 78 zasadEkson 7: 95 821 871–95 821 978, 108 zasadEkson 8: 95 822 499–95 822 576, 78 zasadEkson 9: 95 827 786–95 828 027, 242 zasadEkson 10: 95 829 187–95 829 331, 145 zasadEkson 11: 95 831 026–95 832 693, 1668 zasad1246810115′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,1 kb z 42,2 kb genu; 1503 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje CEP57

16

pozycje w CEP57, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 42,2 kb genu CEP57, łącznie z intronami, a nie tylko 3,1 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CEP57: centrosomal protein 57. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/cep57

Vancouver

Dante Labs. Gen CEP57: centrosomal protein 57 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/cep57

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test