Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

NRAS

NRAS proto-oncogene, GTPase

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
1p13.2
Współrzędne
Chromosom 1: 114 704 469–114 716 771 (GRCh38)
Eksony
7 eksonów na odcinku 12,3 kb
Białko
189 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
N-ras
Transkrypt MANE Select
ENST00000369535.5NM_002524.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Zespół Noonana

    • Autosomalne dominujące

      Zespół Noonana (NS) charakteryzuje się niskim wzrostem, typowym dysmorfizmem twarzy oraz wrodzonymi wadami serca.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Monitorowanie kardiologiczne, wsparcie rozwojowe, terapia hormonem wzrostu, poradnictwo genetyczne, badania kliniczne inhibitorów MEK

    • Zespół Noonan i zespoły pokrewne Noonan

      Grupa schorzeń związanych ze szlakiem RAS, w tym zespoły Noonan, Costello, kardiofaciokutaneralny i Legiusa, o zmiennych wadach serca, niskim wzroście i charakterystycznych rysach twarzy.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Wiedza o tym stanowi wsparcie w ocenie pracy serca, wzrastania i rozwoju.

Szersze grupy

  • Kardiomiopatia przerostowa

    • Autosomalne dominujące

      Jeden z 62 powiązanych z nim genów

      Schorzenie, w którym mięsień sercowy ulega przerostowi bez oczywistej przyczyny. Przerost jest zazwyczaj asymetryczny i może wiązać się z zaburzeniem odpływu z komory.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Beta-blokery, niedihydropirydynowe blokery kanału wapniowego, ograniczenie aktywności fizycznej, poradnictwo genetyczne

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu NRAS

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
  • Warianty z podstroną
Chromosom 1, z nawiasem wskazującym położenie NRAS. NRAS i 9 genów w pobliżu na chromosomie 1, od 114 210 620 do 115 210 619.Chromosom 11p13.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44114,4 Mb114,6 Mb114,8 Mb115 Mb115,2 MbTRIM33: 114 392 781–114 511 244, nić ujemnejTRIM33BCAS2: 114 547 043–114 581 725, nić ujemnejBCAS2DENND2C: 114 582 848–114 670 451, nić ujemnejDENND2CAMPD1: 114 673 090–114 695 620, nić ujemnejAMPD1NRAS: 114 704 469–114 716 771, nić ujemnejNRASCSDE1: 114 716 913–114 758 704, nić ujemnejCSDE1SIKE1: 114 769 479–114 780 706, nić ujemnejSIKE1SYCP1: 114 854 836–114 995 370, nić dodatniejSYCP1TSHB: 115 029 826–115 034 302, nić dodatniejTSHBTSPAN2: 115 047 056–115 089 528, nić ujemnejTSPAN2Schemat NRAS: 7 eksonów na nici ujemnej chromosomu 1Ekson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 114 704 469–114 708 050, 3582 zasadEkson 6: 114 708 154–114 708 192, 39 zasadEkson 5: 114 708 531–114 708 654, 124 zasadEkson 4: 114 709 569–114 709 728, 160 zasadEkson 3: 114 713 800–114 713 978, 179 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 3. Wyświetl listęEkson 2: 114 716 050–114 716 177, 128 zasadEkson 1: 114 716 658–114 716 771, 114 zasad76543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4,3 kb z 12,3 kb genu; 570 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje NRAS

15

pozycje w NRAS, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 12,3 kb genu NRAS, łącznie z intronami, a nie tylko 4,3 kb eksonów.

Warianty z podstroną (1)

Warianty NRAS z podstronami tutaj, najpierw te z największą liczbą gwiazdek recenzji. Każda podstrona opisuje publiczny zapis ClinVar dotyczący wariantu, a nie wynik.

WariantHGVS c.Ekson lub intronPozycja (GRCh38)Klasyfikacja ClinVarStatus recenzji
T58Ic.173C>TEkson 3114 713 917Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen NRAS: NRAS proto-oncogene, GTPase. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/nras

Vancouver

Dante Labs. Gen NRAS: NRAS proto-oncogene, GTPase [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/nras

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test