Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

NEU1

neuraminidase 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
6p21.33
Współrzędne
Chromosom 6: 31 857 659–31 862 821 (GRCh38)
Eksony
6 eksonów na odcinku 5,2 kb
Białko
415 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Poprzednie symbole
NEU
Transkrypt MANE Select
ENST00000375631.5NM_000434.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Alfa-mannozydoza i inne glikoproteinozy

    • Sialidoza (mukolipidoza I)Autosomalne recesywne

      Od plamek wiśniowoczerwonych z mioklonią w okresie dojrzewania (typ 1) po ciężką postać niemowlęcą z grubymi rysami twarzy i zmianami w układzie kostnym (typ 2), spowodowane wariantami NEU1.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 6 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Szersze grupy

  • Choroba spichrzeniowa lizosomów

    • Choroba spichrzeniowa lizosomów (inne i nieokreślone typy)

      Jeden z 59 powiązanych z nim genów

      Obejmuje choroby spichrzeniowe lizosomów, które nie mają odrębnego raportu, takie jak choroba Farbera i inne zaburzenia związane z genem ASAH1, niedobory prozapozyny (PSAP), wieloraki niedobór sulfatаz, mukopolisacharydozy typu IX i X oraz chorobę Dorfmana-Chanarina; dziedziczenie zależy od podtypu, najczęściej jest autosomalne recesywne.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 6 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu NEU1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 6, z nawiasem wskazującym położenie NEU1. NEU1 i 70 genów w pobliżu na chromosomie 6, od 31 360 240 do 32 360 239.Chromosom 66p21.33p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2731,4 Mb31,6 Mb31,8 Mb32 Mb32,2 MbHLA-B: 31 353 195–31 367 067, nić ujemnejHLA-BMICA: 31 399 784–31 415 315, nić dodatniejMICAMICB: 31 494 881–31 511 124, nić dodatniejMICBMCCD1: 31 528 962–31 530 232, nić dodatniejDDX39B: 31 530 217–31 542 451, nić ujemnejDDX39BATP6V1G2-DDX39B: 31 530 219–31 546 608, nić ujemnejATP6V1G2: 31 544 444–31 548 427, nić ujemnejNFKBIL1: 31 546 870–31 558 829, nić dodatniejLTA: 31 572 054–31 574 324, nić dodatniejLTATNF: 31 575 558–31 578 336, nić dodatniejLTB: 31 580 525–31 582 522, nić ujemnejLST1: 31 581 065–31 588 911, nić dodatniejLST1NCR3: 31 588 895–31 593 217, nić ujemnejNCR3AIF1: 31 615 214–31 617 025, nić dodatniejAIF1PRRC2A: 31 620 675–31 637 771, nić dodatniejPRRC2A: 31 622 774–31 622 860, nić dodatniej: 31 623 874–31 625 499, nić dodatniejBAG6: 31 638 543–31 652 747, nić ujemnejAPOM: 31 652 416–31 658 214, nić dodatniejC6orf47: 31 658 298–31 660 778, nić ujemnejGPANK1: 31 661 228–31 666 283, nić ujemnejCSNK2B: 31 665 227–31 670 343, nić dodatniej: 31 666 102–31 673 546, nić dodatniejLY6G5B: 31 669 976–31 673 776, nić dodatniejLY6G5C: 31 676 684–31 684 040, nić ujemnejLY6G5CABHD16A: 31 686 954–31 703 391, nić ujemnejLY6G6F: 31 706 863–31 710 801, nić dodatniejLY6G6F-LY6G6D: 31 706 904–31 717 918, nić dodatniejLY6G6D: 31 715 285–31 717 919, nić dodatniejLY6G6DMPIG6B: 31 718 594–31 726 714, nić dodatniejLY6G6C: 31 718 648–31 721 746, nić ujemnejDDAH2: 31 726 586–31 730 617, nić ujemnejCLIC1: 31 730 579–31 740 558, nić ujemnejMSH5: 31 739 677–31 762 678, nić dodatniejMSH5MSH5-SAPCD1: 31 740 020–31 764 851, nić dodatniejSAPCD1: 31 762 656–31 764 851, nić dodatniejVWA7: 31 765 590–31 777 328, nić ujemnejVWA7VARS1: 31 777 518–31 795 975, nić ujemnejLSM2: 31 797 019–31 806 992, nić ujemnejLSM2HSPA1L: 31 809 619–31 815 788, nić ujemnejHSPA1A: 31 815 543–31 817 994, nić dodatniejHSPA1AHSPA1B: 31 827 738–31 830 254, nić dodatniejHSPA1BNEU1: 31 857 659–31 862 821, nić ujemnejNEU1SLC44A4: 31 863 173–31 879 198, nić ujemnejSLC44A4EHMT2: 31 879 758–31 897 723, nić ujemnejEHMT2C2: 31 897 785–31 945 677, nić dodatniejC2ZBTB12: 31 899 065–31 902 103, nić ujemnejZBTB12: 31 927 698–31 952 048, nić dodatniejCFB: 31 945 650–31 952 086, nić dodatniejCFBNELFE: 31 952 087–31 959 079, nić ujemnejSKIC2: 31 959 025–31 969 852, nić dodatniejSKIC2DXO: 31 969 810–31 972 517, nić ujemnejWHR1: 31 971 091–31 982 821, nić dodatniejC4A: 31 981 991–32 005 247, nić dodatniejC4AC4B: 32 014 725–32 035 975, nić dodatniejC4BCYP21A2: 32 038 297–32 042 321, nić dodatniejCYP21A2TNXB: 32 041 153–32 115 334, nić ujemnejTNXBATF6B: 32 115 264–32 128 255, nić ujemnejATF6BFKBPL: 32 128 697–32 131 070, nić ujemnejFKBPLPPT2: 32 146 580–32 163 679, nić dodatniejPRRT1: 32 147 292–32 153 083, nić ujemnejPRRT1: 32 150 495–32 154 373, nić ujemnejPPT2-EGFL8: 32 153 845–32 171 978, nić dodatniejEGFL8: 32 163 918–32 171 980, nić dodatniejAGPAT1: 32 167 118–32 178 112, nić ujemnejRNF5: 32 178 391–32 184 769, nić dodatniejAGER: 32 180 963–32 184 365, nić ujemnejPBX2: 32 184 733–32 190 278, nić ujemnejGPSM3: 32 190 766–32 195 523, nić ujemnejNOTCH4: 32 194 843–32 224 111, nić ujemnejNOTCH4TSBP1: 32 288 526–32 371 907, nić ujemnejTSBP1Schemat NEU1: 6 eksonów na nici ujemnej chromosomu 6Ekson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 31 857 659–31 859 945, 2287 zasadEkson 5: 31 860 042–31 860 264, 223 zasadEkson 4: 31 860 439–31 860 621, 183 zasadEkson 3: 31 861 188–31 861 450, 263 zasadEkson 2: 31 861 999–31 862 191, 193 zasadEkson 1: 31 862 618–31 862 821, 204 zasad6543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,4 kb z 5,2 kb genu; 1248 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje NEU1

27

pozycje w NEU1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

27 z nich (100%) przypada na regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.

  • MHC (27 miejsc)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 5,2 kb genu NEU1, łącznie z intronami, a nie tylko 3,4 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen NEU1: neuraminidase 1. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/neu1

Vancouver

Dante Labs. Gen NEU1: neuraminidase 1 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/neu1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test