AIFM1

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

• Utrata słuchu i głuchota

  • Neuropatia słuchu

    Utrata słuchu, w której ucho wewnętrzne wykrywa dźwięk, ale sygnał nie jest prawidłowo przekazywany do nerwu słuchowego; obejmuje dziedziczne postacie wywołane przez OTOF i inne geny.

    • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
    • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    Co zmienia znajomość wyniku

    Ustalenie przyczyny może wpływać na wybór między aparatem słuchowym a implantem ślimakowym, a postacie związane z OTOF są przedmiotem badań nad terapią genową.

  • Niezespołowa genetyczna utrata słuchu

    Jeden z 97 powiązanych z nim genów

    Dziedziczna utrata słuchu bez innych objawów medycznych, obejmująca częste recesywne postacie wywoływane przez GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC i wiele innych genów, a także postacie dominujące, sprzężone z chromosomem X oraz mitochondrialne.

    • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
    • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    Co zmienia znajomość wyniku

    Znajomość genetycznej przyczyny może pomóc w wyborze wsparcia słuchowego i decyzji dotyczących implantu ślimakowego, kwalifikacji do badań terapii genowych (na przykład w przypadku OTOF) oraz poradnictwa rodzinnego.

• Dziedziczne neuropatie czuciowe i autonomiczne (w tym rodzinna dysautonomia)

  • Dziedziczna neuropatia czuciowa i autonomiczna

    Grupa neuropatii, w tym rodzinna dysautonomia (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) oraz wrodzona niewrażliwość na ból (NTRK1, SCN9A, PRDM12). Większość z nich ma dziedziczenie recesywne, natomiast HSAN1 dziedziczy się dominująco.

    • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
    • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    Co zmienia znajomość wyniku

    Ochrona przed niezauważonymi urazami, oparzeniami i zakażeniami, leczenie objawów autonomicznych oraz badanie nosicielstwa dla krewnych (rodzinna dysautonomia jest uwzględniona w badaniach przesiewowych nosicielstwa u osób pochodzenia aszkenazyjskiego).

• Pierwotna choroba mitochondrialna

  • Złożony niedobór fosforylacji oksydacyjnej

    Schorzenia, zwykle spowodowane genami jądrowymi zaangażowanymi w produkcję białek mitochondrialnych, które obniżają jednocześnie kilka kompleksów łańcucha oddechowego i często powodują ciężką chorobę wielonarządową w dzieciństwie.

    • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    Co zmienia znajomość wyniku

    Poznanie wyniku może zakończyć poszukiwanie diagnozy i pomóc w monitorowaniu oraz opiece wspomagającej.

Szersze grupy

• Choroba Charcota-Mariego-Tootha

  • Jeden z 62 powiązanych z nim genów

    Grupa dziedzicznych neuropatii obwodowych, prowadzących do postępującego osłabienia i zaniku mięśni dystalnych oraz utraty czucia, głównie w stopach i dłoniach.

    • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    Co zmienia znajomość wyniku

    Poradnictwo genetyczne, monitorowanie zależne od podtypu, fizjoterapia, ortezy, unikanie leków neurotoksycznych, badania kliniczne ukierunkowane na konkretne geny, kontrola cech towarzyszących

• Zespół Leigha

  • Jeden z 69 powiązanych z nim genów

    Postępująca choroba neurologiczna charakteryzująca się określonymi cechami neuropatologicznymi, obejmującymi zmiany w pniu mózgu i jądrach podstawy.

    • ClinGen ocenia związek jako: umiarkowane

Budowa genu AIFM1

Eksony stanowią 2,2 kb z 36,5 kb genu; 1842 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje AIFM1

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

• PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1Wspólnych schorzeń: 3
• ATP11AATPase phospholipid transporting 11AWspólnych schorzeń: 2
• EARS2glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialWspólnych schorzeń: 2
• FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialWspólnych schorzeń: 2
• GFM1G elongation factor mitochondrial 1Wspólnych schorzeń: 2
• GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2Wspólnych schorzeń: 2
• GTPBP3GTP binding protein 3, mitochondrialWspólnych schorzeń: 2
• MRPS34mitochondrial ribosomal protein S34Wspólnych schorzeń: 2
• MTFMTmitochondrial methionyl-tRNA formyltransferaseWspólnych schorzeń: 2
• MTRFRmitochondrial translation release factor in rescueWspólnych schorzeń: 2
• OTOFotoferlinWspólnych schorzeń: 2
• PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1Wspólnych schorzeń: 2

Cechy powiązane z genem AIFM1

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać AIFM1. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

• HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
• MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
• GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
• Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
• ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
• Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
• Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę