Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

CPAP

centrosome assembly and centriole elongation protein

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
13q12.12-q12.13
Współrzędne
Chromosom 13: 24 882 279–24 922 861 (GRCh38)
Eksony
17 eksonów na odcinku 40,6 kb
Białko
1338 aminokwasów
Znany również jako
LAP, LIP1, BM032, SASS4, SCKL4, Sas-4
Poprzednie symbole
CENPJ, MCPH6
Transkrypt MANE Select
ENST00000381884.9NM_018451.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu CPAP. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu CPAP

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 13, z nawiasem wskazującym położenie CPAP. CPAP i 8 genów w pobliżu na chromosomie 13, od 24 402 570 do 25 402 569.Chromosom 1313q12.12-q12.13p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3424,6 Mb24,8 Mb25 Mb25,2 Mb25,4 MbPARP4: 24 420 931–24 512 925, nić ujemnejPARP4ATP12A: 24 680 408–24 712 551, nić dodatniejATP12ARNF17: 24 764 169–24 879 921, nić dodatniejRNF17CPAP: 24 882 279–24 922 861, nić ujemnejCPAPPABPC3: 25 096 136–25 099 254, nić dodatniejPABPC3AMER2: 25 161 679–25 172 288, nić ujemnejAMER2MTMR6: 25 245 495–25 287 546, nić ujemnejMTMR6NUP58: 25 301 523–25 365 390, nić dodatniejNUP58ATP8A2: 25 371 897–26 025 851, nić dodatniejATP8A2Schemat CPAP: 17 eksonów na nici ujemnej chromosomu 13Ekson 17: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 13: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 11: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 9: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 2: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 17: 24 882 279–24 883 369, 1091 zasadEkson 16: 24 883 963–24 884 083, 121 zasadEkson 15: 24 884 161–24 884 245, 85 zasadEkson 14: 24 884 323–24 884 463, 141 zasadEkson 13: 24 885 276–24 885 386, 111 zasadEkson 12: 24 885 606–24 885 670, 65 zasadEkson 11: 24 889 316–24 889 400, 85 zasadEkson 10: 24 892 643–24 892 867, 225 zasadEkson 9: 24 899 419–24 899 584, 166 zasadEkson 8: 24 903 926–24 904 058, 133 zasadEkson 7: 24 905 346–24 906 960, 1615 zasadEkson 6: 24 907 091–24 907 193, 103 zasadEkson 5: 24 908 018–24 908 126, 109 zasadEkson 4: 24 909 790–24 910 086, 297 zasadEkson 3: 24 911 946–24 912 069, 124 zasadEkson 2: 24 912 582–24 913 091, 510 zasadEkson 1: 24 922 761–24 922 861, 101 zasad171510515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 5,1 kb z 40,6 kb genu; 4017 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje CPAP

38

pozycje w CPAP, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 40,6 kb genu CPAP, łącznie z intronami, a nie tylko 5,1 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CPAP: centrosome assembly and centriole elongation protein. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/cpap

Vancouver

Dante Labs. Gen CPAP: centrosome assembly and centriole elongation protein [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/cpap

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test