Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

PDGFRB

platelet derived growth factor receptor beta

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
5q32
Współrzędne
Chromosom 5: 150 113 839–150 155 845 (GRCh38)
Eksony
23 eksonów na odcinku 42 kb
Białko
1106 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
JTK12, CD140b, PDGFR1
Poprzednie symbole
PDGFR
Transkrypt MANE Select
ENST00000261799.9NM_002609.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Zwapnienie jąder podstawy mózgu

    • Pierwotne rodzinne zwapnienia mózgu (wszystkie typy)

      Termin zbiorczy obejmujący pierwotne rodzinne zwapnienia mózgu (obustronne zwapnienia prążkowiowo-gałkowo-zębate), w tym postacie dominujące związane z genami SLC20A2, PDGFRB, PDGFB i XPR1 oraz postacie recesywne związane z genami MYORG i JAM2.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

  • Dziedziczne włóknisto-tkankowe choroby (fibromatozy)

    • Fibromatoza mięśniowa niemowlątAutosomalne dominujące

      Łagodne guzy z tkanki włóknistej w skórze, mięśniach, kościach lub narządach, pojawiające się w niemowlęctwie, najczęściej wywoływane przez warianty w genie PDGFRB; wiele z nich cofa się samoistnie.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu PDGFRB

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 5, z nawiasem wskazującym położenie PDGFRB. PDGFRB i 16 genów w pobliżu na chromosomie 5, od 149 634 842 do 150 634 841.Chromosom 55q32p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3149,8 Mb150 Mb150,2 Mb150,4 Mb150,6 MbARHGEF37: 149 551 947–149 637 962, nić dodatniejARHGEF37PPARGC1B: 149 729 994–149 855 022, nić dodatniejPPARGC1BPDE6A: 149 857 953–149 945 287, nić ujemnejPDE6ASLC26A2: 149 960 748–149 993 455, nić dodatniejSLC26A2TIGD6: 149 992 252–150 001 160, nić ujemnejTIGD6HMGXB3: 150 000 046–150 053 148, nić dodatniejHMGXB3CSF1R: 150 053 291–150 113 372, nić ujemnejCSF1RPDGFRB: 150 113 839–150 155 845, nić ujemnejPDGFRBCDX1: 150 166 772–150 186 162, nić dodatniejCDX1SLC6A7: 150 190 041–150 222 788, nić dodatniejSLC6A7CAMK2A: 150 219 491–150 290 324, nić ujemnejCAMK2AARSI: 150 296 343–150 339 307, nić ujemnejARSITCOF1: 150 357 629–150 400 510, nić dodatniejTCOF1CD74: 150 401 637–150 412 969, nić ujemnejCD74RPS14: 150 429 756–150 449 952, nić ujemnejRPS14NDST1: 150 485 405–150 558 211, nić dodatniejNDST1SYNPO: 150 601 080–150 659 208, nić dodatniejSYNPOSchemat PDGFRB: 23 eksonów na nici ujemnej chromosomu 5Ekson 18: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 23: 150 113 839–150 115 946, 2108 zasadEkson 22: 150 117 618–150 117 850, 233 zasadEkson 21: 150 118 747–150 118 852, 106 zasadEkson 20: 150 119 467–150 119 566, 100 zasadEkson 19: 150 120 012–150 120 123, 112 zasadEkson 18: 150 120 888–150 121 010, 123 zasadEkson 17: 150 121 204–150 121 322, 119 zasadEkson 16: 150 121 880–150 122 040, 161 zasadEkson 15: 150 123 042–150 123 201, 160 zasadEkson 14: 150 124 250–150 124 360, 111 zasadEkson 13: 150 124 727–150 124 831, 105 zasadEkson 12: 150 125 445–150 125 577, 133 zasadEkson 11: 150 126 520–150 126 614, 95 zasadEkson 10: 150 129 757–150 129 968, 212 zasadEkson 9: 150 130 539–150 130 662, 124 zasadEkson 8: 150 131 979–150 132 094, 116 zasadEkson 7: 150 132 750–150 132 942, 193 zasadEkson 6: 150 133 586–150 133 760, 175 zasadEkson 5: 150 133 881–150 134 008, 128 zasadEkson 4: 150 134 750–150 135 016, 267 zasadEkson 3: 150 135 555–150 135 878, 324 zasadEkson 2: 150 137 008–150 137 053, 46 zasadEkson 1: 150 155 397–150 155 845, 449 zasad2322201816141210864215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 5,7 kb z 42 kb genu; 3321 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje PDGFRB

20

pozycje w PDGFRB, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 42 kb genu PDGFRB, łącznie z intronami, a nie tylko 5,7 kb eksonów.

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

Cechy powiązane z genem PDGFRB

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać PDGFRB. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Abnormality of the nervous system

Pokaż jeszcze 34 cech

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PDGFRB: platelet derived growth factor receptor beta. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/pdgfrb

Vancouver

Dante Labs. Gen PDGFRB: platelet derived growth factor receptor beta [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/pdgfrb

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test