AtlasGen
PPP1R21
protein phosphatase 1 regulatory subunit 21
- HGNC 30595↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000162869↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 129285↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 2p16.3
- Współrzędne
- Chromosom 2: 48 440 766–48 515 386 (GRCh38)
- Eksony
- 22 eksonów na odcinku 74,6 kb
- Białko
- 780 aminokwasów
- Znany również jako
- FLJ16566, Fy-2, FERRY2
- Poprzednie symbole
- CCDC128, KLRAQ1
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000294952.13NM_001135629.3
- Typ locus
- Kodujące białko
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
AtlasTa strona jako dane
Aby odczytać ją jako JSON, dodaj .json na końcu adresu strony lub zażądaj application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/ppp1r21.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameOdczytaj PPP1R21 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowany raport dotyczący tego genu
Zaburzenie neurorozwojowe związane z PPP1R21
- Zaburzenie neurorozwojowe z hipotonią, dysmorfią twarzy i nieprawidłowościami mózguAutosomalne recesywne
Wywoływane przez zmiany utraty funkcji w obu kopiach genu PPP1R21, który koduje podjednostkę regulatorową fosfatazy białkowej 1. Opisano jedynie ograniczoną liczbę rodzin.
- ClinGen ocenia powiązanie jako definitywne
- 4 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne
▶Możliwość podjęcia działania
Wsparcie rozwojowe, żywieniowe i terapeutyczne, z oceną okulistyczną, neurologiczną i wzrostu. Oboje rodzice dziecka z chorobą są zazwyczaj nosicielami, dlatego każde kolejne dziecko ma 1 szansę na 4 zachorowania; dostępne są poradnictwo genetyczne oraz badanie nosicielstwa u krewnych.
Budowa genu PPP1R21
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 3,2 kb z 74,6 kb genu; 2343 z tych zasad kodują białko.
Sekwencjonowanie PPP1R21
3Łatwy
Stopień trudności sekwencjonowania genu PPP1R21 krótkimi odczytami w skali 0–100
0 · Łatwy100 · Trudny
Niemal wszystkie eksony genu PPP1R21 znajdują się w miejscach, gdzie krótkie odczyty są mapowane poprawnie.
Co dokłada się do wyniku: udział eksonów genu PPP1R21 w każdym rodzaju trudnego regionu
- MapowalnośćFragmenty, w których odczytów o długości 100 lub 250 pz nie da się umieścić jednoznacznie, więc wywołanie wariantu może tam brakować lub być błędne. Waga 100%.0%
- HomologiaDuplikacje segmentalne: kopie w innych częściach genomu, takie jak paralogi i pseudogeny, o identyczności 90% lub większej. Waga 60%.0%
- Shared with chrYThe pseudoautosomal regions and the X-transposed region, where chrX and chrY carry the same or nearly the same sequence, so reads from either may land on the other. Waga 60%.0%
- Pokrycie referencjiLuki w pobliskim składzie sekwencji referencyjnej, gdzie nie ma sekwencji, do której odczyty mogłyby się dopasować. Waga 50%.0%
- PowtórzeniaPowtórzenia tandemowe i serie jednej zasady, na których odczyty się ślizgają i których mogą nie obejmować w całości. Waga 30%.4,8%
- Zawartość GCOkna z mniej niż 25% lub więcej niż 65% zawartości G i C, które przygotowanie biblioteki pokrywa słabo. Waga 20%.7,7%
Wynik Dante Labs z własnych badań, oparty na mapach trudno sekwencjonowalnych regionów NIST Genome in a Bottle.Jak liczymy wynikKażdy słupek to udział zasad eksonów genu PPP1R21 w danym rodzaju trudnego regionu. Każdy rodzaj może sam w sobie uczynić gen trudnym, a każdy kolejny dodaje coraz mniej: 0, gdy żadna zasada nie leży w takim regionie, 100, gdy każda zasada znajduje się tam, gdzie odczytów nie da się umieścić jednoznacznie.
10
pozycje w PPP1R21, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje wszystkie 74,6 kb genu PPP1R21, łącznie z intronami, a nie tylko 3,2 kb eksonów.
ClinVar pathogenic variants (10)
The PPP1R21 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogenny 3
- Prawdopodobnie patogenny 7
| Wariant | Conditions | Klasyfikacja ClinVar | Status recenzji |
|---|---|---|---|
| NM_001135629.3(PPP1R21):c.87_88del (p.Gly30fs) (opens in a new tab) | neurodevelopmental disorder with hypotonia, facial dysmorphism, and brain abnormalities | Patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_001135629.3(PPP1R21):c.1868C>G (p.Ser623Ter) (opens in a new tab) | neurodevelopmental disorder with hypotonia, facial dysmorphism, and brain abnormalities | Patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_001135629.3(PPP1R21):c.2063del (p.Lys688fs) (opens in a new tab) | neurodevelopmental disorder with hypotonia, facial dysmorphism, and brain abnormalities | Patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_001135629.3(PPP1R21):c.126+2T>C (opens in a new tab) | neurodevelopmental disorder with hypotonia, facial dysmorphism, and brain abnormalities | Prawdopodobnie patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_001135629.3(PPP1R21):c.463C>T (p.Gln155Ter) (opens in a new tab) | neurodevelopmental disorder with hypotonia, facial dysmorphism, and brain abnormalities | Prawdopodobnie patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_001135629.3(PPP1R21):c.695-2A>G (opens in a new tab) | neurodevelopmental disorder with hypotonia, facial dysmorphism, and brain abnormalities | Prawdopodobnie patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_001135629.3(PPP1R21):c.763del (p.Ile255fs) (opens in a new tab) | neurodevelopmental disorder with hypotonia, facial dysmorphism, and brain abnormalities | Prawdopodobnie patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_001135629.3(PPP1R21):c.1171del (p.Lys390_Met391insTer) (opens in a new tab) | neurodevelopmental disorder with hypotonia, facial dysmorphism, and brain abnormalities | Prawdopodobnie patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_001135629.3(PPP1R21):c.1226-1G>C (opens in a new tab) | neurodevelopmental disorder with hypotonia, facial dysmorphism, and brain abnormalities | Prawdopodobnie patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_001135629.3(PPP1R21):c.2199_2202del (p.Thr734fs) (opens in a new tab) | neurodevelopmental disorder with hypotonia, facial dysmorphism, and brain abnormalities | Prawdopodobnie patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
Cechy powiązane z genem PPP1R21
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać PPP1R21. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of head or neck
- Broad columella
- Low hanging columella
- Nasal tip, upturned
- Short nose
- Coarse facial features
- Corners of eye widely separated
- Eye folds
- Flat back of skull
Pokaż jeszcze 14 cech
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd to pochodzi
- HGNC: symbol genu, nazwa, inne symbole i lokalizacja.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-19: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silnie.
- Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Stratyfikacje genomu Genome in a Bottle z NIST: wynik trudności sekwencjonowania.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.19-9814e911.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen PPP1R21: protein phosphatase 1 regulatory subunit 21. Pobrano 19 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/ppp1r21
Dante Labs. Gen PPP1R21: protein phosphatase 1 regulatory subunit 21 [Internet]. [cytowano 19 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/ppp1r21
AtlasJeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni