Gen
TONSL
tonsoku like, DNA repair protein
- HGNC 7801↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000160949↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 4796↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 8q24.3
- Współrzędne
- Chromosom 8: 144 428 775–144 444 440 (GRCh38)
- Eksony
- 26 eksonów na odcinku 15,7 kb
- Białko
- 1378 aminokwasów
- Znany również jako
- IKBR
- Poprzednie symbole
- NFKBIL2
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000409379.8NM_013432.5
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj TONSL oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu TONSL. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu TONSL
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 4,5 kb z 15,7 kb genu; 4137 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje TONSL
22
pozycje w TONSL, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 15,7 kb genu TONSL, łącznie z intronami, a nie tylko 4,5 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem TONSL
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać TONSL. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of limbs
- Irregular wide portion of a long bone
- Broad wide portion of long bone
- Disproportionately short upper portion of limb
- Knock knees
- Limb undergrowth
- Metaphyseal striations
- Short fingers or toes
- Short neck of thighbone
Pokaż jeszcze 20 cech
- Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis
- Broad foot
- Broad palm
- Coxa vara
- Disproportionately short middle portion of limb
- Dropped arches
- Flared wide portion of long bone
- Flat end part of innermost thighbone
- Flattened end part of long bone in upper arm
- Hip dislocation
- Increased bone density of end part of the hand bones
- Left and right leg differ in length or width
- Limited elbow extension
- Osteopathia striata
- Partial hip dislocation
- Shallow acetabular fossae
- Short foot
- Short palm
- Delayed maturation of wrist bone
- Outward bow-leggedness
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen TONSL: tonsoku like, DNA repair protein. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/tonsl
Dante Labs. Gen TONSL: tonsoku like, DNA repair protein [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/tonsl
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni