Gen
DONSON
DNA replication fork stabilization factor DONSON
- HGNC 2993↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000159147↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 29980↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 21q22.11
- Współrzędne
- Chromosom 21: 33 577 551–33 588 684 (GRCh38)
- Eksony
- 10 eksonów na odcinku 11,1 kb
- Białko
- 566 aminokwasów
- Znany również jako
- B17, C2TA, DKFZP434M035
- Poprzednie symbole
- C21orf60
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000303071.10NM_017613.4
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj DONSON oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu DONSON. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu DONSON
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 2,5 kb z 11,1 kb genu; 1701 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje DONSON
20
pozycje w DONSON, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 11,1 kb genu DONSON, łącznie z intronami, a nie tylko 2,5 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem DONSON
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać DONSON. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Beaked nose
- Depressed nasal bridge
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Flat face
- Flat forehead
- Full lips
- Full lower lip
Pokaż jeszcze 25 cech
- Full upper lip
- High forehead
- Limited hair on end of eyebrow
- Long neck
- Low hairline at back of neck
- Narrow mouth
- Short neck
- Short opening between the eyelids
- Small face
- Small retruded chin
- Smooth philtrum
- Sparse eyebrow
- Sparse scalp hair
- Triangular face
- Decreased size of maxilla
- Little lower jaw
- Long eyelashes
- High palate
- Prominent forehead
- Submucous cleft soft palate
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Cleft palate
- Cystic hygroma
- Deformity of the skull
- Wide nose
Abnormality of limbs
- Absent kneecap
- Acetabular dysplasia
- Bunion
- Clubbing of fingers and toes
- Curvature of little finger
- Dislocated knee since birth
- Dislocated radial head
- Fused toes
Pokaż jeszcze 21 cech
- Hip dislocation
- Hip flexion contracture
- Inability to straighten knee
- Knee dislocation
- Limited pronation/supination of forearm
- Short fingers or toes
- Talipes varus
- Tapered finger
- Club feet
- Disproportionately short middle portion of limb
- Shortened long bone of hand
- Small kneecap
- Fused forearm bones
- Underdeveloped outer large forearm bone
- Absent thumb
- Forearm undergrowth
- Fusion of upper and lower arm bones
- Missing outer large bone of forearm
- Oligodactyly
- Short shinbone
- Smaller or shorter than typical limbs
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen DONSON: DNA replication fork stabilization factor DONSON. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/donson
Dante Labs. Gen DONSON: DNA replication fork stabilization factor DONSON [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/donson
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni