Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

LSS

lanosterol synthase

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
21q22.3
Współrzędne
Chromosom 21: 46 188 446–46 228 774 (GRCh38)
Eksony
22 eksonów na odcinku 40,3 kb
Białko
732 aminokwasów
Znany również jako
OSC
Transkrypt MANE Select
ENST00000397728.8NM_002340.6
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Dziedziczna wrodzona i młodzieńcza zaćma

    • Niezespołowa zaćma o wczesnym początku

      Zaćma pojawiająca się od urodzenia lub we wczesnym okresie życia, bez innych objawów, spowodowana zmianami w genach soczewki, takich jak krystaliny (CRYAA, CRYBB2, CRYGD i inne), GJA3, GJA8 oraz MIP.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Wczesne wykrycie i leczenie chirurgiczne u dzieci pomagają zapobiec trwałej utracie wzroku spowodowanej niedowidzeniem, a członkom rodziny można zaproponować badania wzroku.

  • Dziedziczna hipotrichoza, włosy wełniste i monilethrix

    • Dziedziczna hipotrichoza

      Rzadkie lub nieobecne owłosienie skóry głowy i ciała od dzieciństwa, w tym postacie związane z genami LIPH i LPAR6.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu LSS

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 21, z nawiasem wskazującym położenie LSS. LSS i 13 genów w pobliżu na chromosomie 21, od 45 708 610 do 46 708 609.Chromosom 2121q22.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.345,8 Mb46 Mb46,2 Mb46,4 Mb46,6 MbPCBP3: 45 643 661–45 942 454, nić dodatniejPCBP3COL6A1: 45 981 727–46 005 050, nić dodatniejCOL6A1COL6A2: 46 096 722–46 132 851, nić dodatniejCOL6A2FTCD: 46 136 082–46 156 047, nić ujemnejFTCDSPATC1L: 46 161 148–46 184 476, nić ujemnejSPATC1LLSS: 46 188 446–46 228 774, nić ujemnejLSSMCM3AP: 46 232 689–46 286 617, nić ujemnejMCM3APYBEY: 46 285 831–46 313 301, nić dodatniejYBEYC21orf58: 46 291 929–46 324 470, nić ujemnejC21orf58PCNT: 46 324 082–46 445 769, nić dodatniejPCNT: 46 326 288–46 326 491, nić dodatniejDIP2A: 46 458 841–46 572 746, nić dodatniejDIP2AS100B: 46 598 355–46 605 208, nić ujemnejS100BPRMT2: 46 635 197–46 666 229, nić dodatniejPRMT2Schemat LSS: 22 eksonów na nici ujemnej chromosomu 21Ekson 20: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 19: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 16: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 12: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 10: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 8: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 22: 46 188 446–46 191 235, 2790 zasadEkson 21: 46 191 881–46 191 959, 79 zasadEkson 20: 46 194 491–46 194 661, 171 zasadEkson 19: 46 195 676–46 195 756, 81 zasadEkson 18: 46 196 202–46 196 267, 66 zasadEkson 17: 46 205 836–46 205 941, 106 zasadEkson 16: 46 206 672–46 206 768, 97 zasadEkson 15: 46 207 428–46 207 577, 150 zasadEkson 14: 46 208 251–46 208 301, 51 zasadEkson 13: 46 209 554–46 209 625, 72 zasadEkson 12: 46 210 688–46 210 744, 57 zasadEkson 11: 46 213 025–46 213 052, 28 zasadEkson 10: 46 213 738–46 213 835, 98 zasadEkson 9: 46 215 180–46 215 298, 119 zasadEkson 8: 46 215 685–46 215 793, 109 zasadEkson 7: 46 216 389–46 216 524, 136 zasadEkson 6: 46 219 476–46 219 572, 97 zasadEkson 5: 46 221 854–46 221 975, 122 zasadEkson 4: 46 222 630–46 222 738, 109 zasadEkson 3: 46 227 552–46 227 690, 139 zasadEkson 2: 46 228 434–46 228 599, 166 zasadEkson 1: 46 228 732–46 228 774, 43 zasad22201510515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4,9 kb z 40,3 kb genu; 2199 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje LSS

15

pozycje w LSS, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 40,3 kb genu LSS, łącznie z intronami, a nie tylko 4,9 kb eksonów.

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

Cechy powiązane z genem LSS

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać LSS. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen LSS: lanosterol synthase. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/lss

Vancouver

Dante Labs. Gen LSS: lanosterol synthase [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/lss

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test