Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

SMARCA2

SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
9p24.3
Współrzędne
Chromosom 9: 2 015 347–2 193 620 (GRCh38)
Eksony
34 eksonów na odcinku 178,3 kb
Białko
1590 aminokwasów
Znany również jako
BAF190, hSNF2a, hBRM, Sth1p, SNF2LA, BRM, SNF2, SWI2
Poprzednie symbole
SNF2L2
Transkrypt MANE Select
ENST00000349721.8NM_003070.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    Budowa genu SMARCA2

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 9, z nawiasem wskazującym położenie SMARCA2. SMARCA2 i 0 genów w pobliżu na chromosomie 9, od 1 604 484 do 2 604 483.Chromosom 99p24.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.31,8 Mb2 Mb2,2 Mb2,4 Mb2,6 MbSMARCA2: 2 015 347–2 193 620, nić dodatniejSMARCA2Schemat SMARCA2: 34 eksonów na nici dodatniej chromosomu 9Ekson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 8: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 9: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 15: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 17: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 18: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 19: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 20: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 23: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 24: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 25: 16 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 27: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 32: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 2 015 347–2 015 404, 58 zasadEkson 2: 2 028 987–2 029 247, 261 zasadEkson 3: 2 032 952–2 033 081, 130 zasadEkson 4: 2 039 466–2 039 900, 435 zasadEkson 5: 2 047 229–2 047 484, 256 zasadEkson 6: 2 054 597–2 054 723, 127 zasadEkson 7: 2 056 672–2 056 845, 174 zasadEkson 8: 2 058 291–2 058 464, 174 zasadEkson 9: 2 060 816–2 060 986, 171 zasadEkson 10: 2 070 418–2 070 471, 54 zasadEkson 11: 2 073 212–2 073 342, 131 zasadEkson 12: 2 073 566–2 073 623, 58 zasadEkson 13: 2 076 229–2 076 329, 101 zasadEkson 14: 2 077 629–2 077 776, 148 zasadEkson 15: 2 081 832–2 081 995, 164 zasadEkson 16: 2 083 347–2 083 413, 67 zasadEkson 17: 2 084 086–2 084 196, 111 zasadEkson 18: 2 086 829–2 087 071, 243 zasadEkson 19: 2 088 500–2 088 613, 114 zasadEkson 20: 2 096 657–2 096 764, 108 zasadEkson 21: 2 097 385–2 097 471, 87 zasadEkson 22: 2 101 570–2 101 616, 47 zasadEkson 23: 2 104 003–2 104 169, 167 zasadEkson 24: 2 110 254–2 110 417, 164 zasadEkson 25: 2 115 822–2 116 049, 228 zasadEkson 26: 2 119 458–2 119 535, 78 zasadEkson 27: 2 123 719–2 123 937, 219 zasadEkson 28: 2 161 686–2 161 903, 218 zasadEkson 29: 2 170 419–2 170 472, 54 zasadEkson 30: 2 181 571–2 181 676, 106 zasadEkson 31: 2 182 141–2 182 242, 102 zasadEkson 32: 2 186 096–2 186 228, 133 zasadEkson 33: 2 191 266–2 191 408, 143 zasadEkson 34: 2 192 704–2 193 620, 917 zasad151015202530345′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 5,7 kb z 178,3 kb genu; 4773 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje SMARCA2

    59

    pozycje w SMARCA2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 178,3 kb genu SMARCA2, łącznie z intronami, a nie tylko 5,7 kb eksonów.

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen SMARCA2: SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/smarca2

    Vancouver

    Dante Labs. Gen SMARCA2: SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/smarca2

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test