Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

SCARB2

scavenger receptor class B member 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
4q21.1
Współrzędne
Chromosom 4: 76 158 737–76 213 824 (GRCh38)
Eksony
12 eksonów na odcinku 55,1 kb
Białko
478 aminokwasów
Znany również jako
HLGP85, LIMPII, SR-BII, LIMP-2
Poprzednie symbole
CD36L2
Transkrypt MANE Select
ENST00000264896.8NM_005506.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    • Padaczka (pełny panel)

      • Padaczka

        Jeden z 171 powiązanych z nim genów

        Zaburzenie mózgu charakteryzujące się epizodami nieprawidłowo nasilonej aktywności wyładowań neuronalnych, które prowadzą do przejściowych zaburzeń czuciowych lub ruchowych albo zaburzeń psychicznych. Epizodom tym może, ale nie musi, towarzyszyć utrata przytomności lub drgawki.

        • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
        • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    Budowa genu SCARB2

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 4, z nawiasem wskazującym położenie SCARB2. SCARB2 i 15 genów w pobliżu na chromosomie 4, od 75 686 281 do 76 686 280.Chromosom 44q21.1p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.275,8 Mb76 Mb76,2 Mb76,4 Mb76,6 MbG3BP2: 75 641 849–75 726 301, nić ujemnejG3BP2USO1: 75 724 522–75 814 290, nić dodatniejUSO1PPEF2: 75 859 864–75 902 571, nić ujemnejPPEF2NAAA: 75 910 655–75 941 118, nić ujemnejNAAASDAD1: 75 940 950–75 990 962, nić ujemnejSDAD1CXCL9: 76 001 275–76 007 515, nić ujemnejCXCL9ART3: 76 011 176–76 114 094, nić dodatniejART3CXCL10: 76 021 118–76 023 518, nić ujemnejCXCL10CXCL11: 76 033 682–76 050 206, nić ujemnejCXCL11NUP54: 76 107 562–76 148 509, nić ujemnejNUP54SCARB2: 76 158 737–76 213 824, nić ujemnejSCARB2FAM47E: 76 214 040–76 284 296, nić dodatniejFAM47EFAM47E-STBD1: 76 251 721–76 311 129, nić dodatniejFAM47E-STBD1STBD1: 76 306 275–76 314 086, nić dodatniejSTBD1CCDC158: 76 312 997–76 421 868, nić ujemnejCCDC158SHROOM3: 76 435 158–76 783 253, nić dodatniejSHROOM3Schemat SCARB2: 12 eksonów na nici ujemnej chromosomu 4Ekson 11: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 2: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 12: 76 158 737–76 161 751, 3015 zasadEkson 11: 76 163 225–76 163 383, 159 zasadEkson 10: 76 166 250–76 166 301, 52 zasadEkson 9: 76 168 403–76 168 476, 74 zasadEkson 8: 76 169 867–76 169 985, 119 zasadEkson 7: 76 174 144–76 174 313, 170 zasadEkson 6: 76 175 791–76 175 910, 120 zasadEkson 5: 76 176 437–76 176 528, 92 zasadEkson 4: 76 179 517–76 179 705, 189 zasadEkson 3: 76 180 954–76 181 101, 148 zasadEkson 2: 76 195 707–76 195 864, 158 zasadEkson 1: 76 213 427–76 213 824, 398 zasad1210864215′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 4,7 kb z 55,1 kb genu; 1437 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje SCARB2

    30

    pozycje w SCARB2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 55,1 kb genu SCARB2, łącznie z intronami, a nie tylko 4,7 kb eksonów.

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen SCARB2: scavenger receptor class B member 2. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/scarb2

    Vancouver

    Dante Labs. Gen SCARB2: scavenger receptor class B member 2 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/scarb2

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test