Gen
DPF2
double PHD fingers 2
- HGNC 9964↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000133884↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 5977↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 11q13.1
- Współrzędne
- Chromosom 11: 65 333 852–65 354 262 (GRCh38)
- Eksony
- 11 eksonów na odcinku 20,4 kb
- Białko
- 391 aminokwasów
- Znany również jako
- ubi-d4, BAF45d, SMARCG2
- Poprzednie symbole
- REQ
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000528416.6NM_006268.5
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj DPF2 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu DPF2. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu DPF2
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 3,7 kb z 20,4 kb genu; 1176 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje DPF2
13
pozycje w DPF2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 20,4 kb genu DPF2, łącznie z intronami, a nie tylko 3,7 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem DPF2
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać DPF2. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of head or neck
- Coarse facial features
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Full lower lip
- Prominent eyelashes
- Sparse scalp hair
- Thick eyebrow
- Wide mouth
- Abnormal facial shape
Pokaż jeszcze 22 cech
- Broad nasal tip
- Broad philtrum
- Delayed eruption of teeth
- Depressed nasal bridge
- Low frontal hairline
- Nasal tip, upturned
- Prominent forehead
- Recurrent colds
- Short nose
- Short philtrum
- Thick nasal alae
- Thin red part of the upper lip
- Wide nasal base
- Wide nose
- Beaked nose
- Dandy-Walker malformation
- Decreased size of tooth
- Downturned corners of mouth
- Early closure of midline skull joint
- Eye folds
- Triangular head shape
- Abnormally small head
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen DPF2: double PHD fingers 2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/dpf2
Dante Labs. Gen DPF2: double PHD fingers 2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/dpf2
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni