Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

INSR

insulin receptor

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
19p13.2
Współrzędne
Chromosom 19: 7 112 265–7 294 414 (GRCh38)
Eksony
22 eksonów na odcinku 182,2 kb
Białko
1382 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
CD220
Transkrypt MANE Select
ENST00000302850.10NM_000208.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Hiperinsulinizm

    • Nieprawidłowo wysoki poziom insuliny we krwi.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

  • Ciężka dziedziczna insulinooporność

    • Zespół insulinooporności typu A

      Ciężka insulinooporność z rogowaceniem ciemnym (acanthosis nigricans) i podwyższonym poziomem androgenów, zwykle rozpoznawana u dziewcząt w okresie dojrzewania, a czasem przypominająca zespół policystycznych jajników.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
    • Zespół Donohue’aAutosomalne recesywne

      Najcięższa postać niedoboru receptora insulinowego, z zahamowaniem wzrostu i skrajną insulinoopornością od urodzenia.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
    • Zespół Rabsona-MendenhallaAutosomalne recesywne

      Ciężka insulinooporność od dzieciństwa z cechami wzrostowymi, zębowymi i skórnymi, wywołana wariantami w obu kopiach genu INSR.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu INSR

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 19, z nawiasem wskazującym położenie INSR. INSR i 31 genów w pobliżu na chromosomie 19, od 6 703 340 do 7 703 339.Chromosom 1919p13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.436,8 Mb7 Mb7,2 Mb7,4 Mb7,6 MbC3: 6 677 704–6 730 562, nić ujemnejC3GPR108: 6 729 914–6 737 665, nić ujemnejGPR108TRIP10: 6 737 925–6 751 530, nić dodatniejTRIP10SH2D3A: 6 751 899–6 768 109, nić ujemnejSH2D3AVAV1: 6 772 676–6 857 366, nić dodatniejVAV1ADGRE1: 6 887 530–6 940 459, nić dodatniejADGRE1MBD3L2B: 7 018 969–7 021 431, nić ujemnejMBD3L5: 7 030 578–7 033 011, nić dodatniejMBD3L4: 7 037 749–7 040 179, nić ujemnejMBD3L4MBD3L2: 7 049 321–7 051 735, nić dodatniejMBD3L2MBD3L3: 7 056 207–7 069 665, nić ujemnejMBD3L3ZNF557: 7 069 416–7 096 206, nić dodatniejZNF557INSR: 7 112 265–7 294 414, nić ujemnejINSRARHGEF18: 7 348 931–7 472 485, nić dodatniejARHGEF18PEX11G: 7 476 869–7 497 449, nić ujemnejPEX11GSAXO5: 7 492 976–7 509 030, nić dodatniejSAXO5: 7 507 052–7 519 622, nić dodatniejZNF358: 7 515 292–7 521 027, nić dodatniejZNF358MCOLN1: 7 522 611–7 534 009, nić dodatniej: 7 533 595–7 540 059, nić dodatniejPNPLA6: 7 534 004–7 561 764, nić dodatniejCAMSAP3: 7 595 826–7 618 352, nić dodatniejCAMSAP3XAB2: 7 619 523–7 629 573, nić ujemnejXAB2PET100: 7 629 711–7 631 956, nić dodatniejPET100: 7 629 796–7 647 477, nić dodatniejPCP2: 7 631 611–7 635 831, nić ujemnejPCP2STXBP2: 7 636 772–7 647 875, nić dodatniejRETN: 7 669 044–7 670 456, nić dodatniejMCEMP1: 7 677 056–7 679 834, nić dodatniej: 7 678 501–7 682 854, nić dodatniejTRAPPC5: 7 680 823–7 687 703, nić dodatniejFCER2: 7 688 758–7 702 146, nić ujemnejFCER2Schemat INSR: 22 eksonów na nici ujemnej chromosomu 19Ekson 21: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 20: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 19: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 18: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 17: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 12: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 10: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 22: 7 112 265–7 117 410, 5146 zasadEkson 21: 7 119 449–7 119 583, 135 zasadEkson 20: 7 120 620–7 120 749, 130 zasadEkson 19: 7 122 614–7 122 773, 160 zasadEkson 18: 7 122 879–7 122 989, 111 zasadEkson 17: 7 125 283–7 125 527, 245 zasadEkson 16: 7 126 584–7 126 651, 68 zasadEkson 15: 7 128 852–7 128 954, 103 zasadEkson 14: 7 132 158–7 132 317, 160 zasadEkson 13: 7 141 677–7 141 816, 140 zasadEkson 12: 7 142 816–7 143 090, 275 zasadEkson 11: 7 150 497–7 150 532, 36 zasadEkson 10: 7 152 726–7 152 927, 202 zasadEkson 9: 7 163 032–7 163 199, 168 zasadEkson 8: 7 166 154–7 166 404, 251 zasadEkson 7: 7 167 968–7 168 094, 127 zasadEkson 6: 7 170 537–7 170 751, 215 zasadEkson 5: 7 172 290–7 172 434, 145 zasadEkson 4: 7 174 583–7 174 731, 149 zasadEkson 3: 7 184 316–7 184 637, 322 zasadEkson 2: 7 267 345–7 267 896, 552 zasadEkson 1: 7 293 792–7 294 414, 623 zasad22201510515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 9,5 kb z 182,2 kb genu; 4149 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje INSR

23

pozycje w INSR, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 182,2 kb genu INSR, łącznie z intronami, a nie tylko 9,5 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen INSR: insulin receptor. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/insr

Vancouver

Dante Labs. Gen INSR: insulin receptor [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/insr

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test