Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

INPPL1

inositol polyphosphate phosphatase like 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
11q13.4
Współrzędne
Chromosom 11: 72 224 767–72 239 147 (GRCh38)
Eksony
28 eksonów na odcinku 14,4 kb
Białko
1258 aminokwasów
Znany również jako
SHIP2
Transkrypt MANE Select
ENST00000298229.7NM_001567.4
Typ locus
Kodujące białko
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Opsismodysplazja

    • Autosomalne recesywne

      Spowodowana zmianami w obu kopiach genu INPPL1, który koduje SHIP2, enzym regulujący lipid biorący udział w przekazywaniu sygnałów komórkowych. Utrata tego enzymu zaburza rozwój blaszki wzrostowej.

      • ClinGen ocenia powiązanie jako definitywne
      • 4 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne
      Możliwość podjęcia działania

      Opieka obejmuje kontrolę układu szkieletowego i oddechowego, wsparcie ortopedyczne oraz monitorowanie stężenia fosforanów we krwi. Oboje rodzice są zazwyczaj nosicielami, dlatego zalecane są poradnictwo genetyczne oraz badania nosicielstwa u krewnych.

Budowa genu INPPL1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom 11, z nawiasem wskazującym położenie INPPL1. INPPL1 i 19 genów w pobliżu na chromosomie 11, od 71 731 957 do 72 731 956.Chromosom 1111q13.4p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2571,8 Mb72 Mb72,2 Mb72,4 Mb72,6 MbXNDC1N-ZNF705EP-ALG1L9P: 71 804 997–71 928 656, nić ujemnejXNDC1N-ZNF705EP-ALG1L9PDEFB108B: 71 833 200–71 837 710, nić dodatniejDEFB108BXNDC1N: 71 865 504–71 928 917, nić ujemnejXNDC1NDEFB131B: 71 878 453–71 884 561, nić dodatniejDEFB131BRNF121: 71 929 005–71 997 597, nić dodatniejRNF121IL18BP: 71 998 613–72 007 315, nić dodatniejIL18BPNUMA1: 72 002 860–72 080 693, nić ujemnejLRRC51: 72 080 286–72 096 895, nić dodatniejLRTOMT: 72 080 331–72 110 782, nić dodatniejLRTOMTLAMTOR1: 72 085 520–72 103 393, nić ujemnejTOMT: 72 103 506–72 111 546, nić dodatniejTOMTANAPC15: 72 106 370–72 113 688, nić ujemnejANAPC15FOLR3: 72 114 869–72 141 085, nić dodatniejFOLR3FOLR1: 72 189 529–72 199 329, nić dodatniejFOLR1FOLR2: 72 216 601–72 221 957, nić dodatniejFOLR2INPPL1: 72 224 767–72 239 147, nić dodatniejINPPL1PHOX2A: 72 239 077–72 245 664, nić ujemnejPHOX2ACLPB: 72 285 495–72 434 680, nić ujemnejCLPBPDE2A: 72 576 141–72 674 591, nić ujemnejPDE2AARAP1: 72 682 436–72 794 047, nić ujemnejARAP1Schemat INPPL1: 28 eksonów na nici dodatniej chromosomu 11Ekson 1: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 10: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 16: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 17: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 21: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 23: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 26: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 27: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 72 224 767–72 225 166, 400 zasadEkson 2: 72 228 190–72 228 253, 64 zasadEkson 3: 72 228 348–72 228 498, 151 zasadEkson 4: 72 228 727–72 228 847, 121 zasadEkson 5: 72 229 090–72 229 230, 141 zasadEkson 6: 72 229 465–72 229 558, 94 zasadEkson 7: 72 229 663–72 229 752, 90 zasadEkson 8: 72 229 924–72 230 019, 96 zasadEkson 9: 72 230 121–72 230 271, 151 zasadEkson 10: 72 230 362–72 230 468, 107 zasadEkson 11: 72 230 796–72 230 898, 103 zasadEkson 12: 72 230 993–72 231 189, 197 zasadEkson 13: 72 231 498–72 231 615, 118 zasadEkson 14: 72 232 240–72 232 336, 97 zasadEkson 15: 72 232 626–72 232 764, 139 zasadEkson 16: 72 232 875–72 232 974, 100 zasadEkson 17: 72 233 075–72 233 163, 89 zasadEkson 18: 72 233 441–72 233 522, 82 zasadEkson 19: 72 233 655–72 233 744, 90 zasadEkson 20: 72 234 281–72 234 394, 114 zasadEkson 21: 72 234 527–72 234 615, 89 zasadEkson 22: 72 235 116–72 235 203, 88 zasadEkson 23: 72 235 296–72 235 451, 156 zasadEkson 24: 72 235 675–72 235 753, 79 zasadEkson 25: 72 235 846–72 235 986, 141 zasadEkson 26: 72 237 124–72 237 796, 673 zasadEkson 27: 72 238 042–72 238 175, 134 zasadEkson 28: 72 238 263–72 239 147, 885 zasad12468101214161820222426285′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4,8 kb z 14,4 kb genu; 3777 z tych zasad kodują białko.

Sekwencjonowanie INPPL1

4Łatwy

Stopień trudności sekwencjonowania genu INPPL1 krótkimi odczytami w skali 0–100

Niemal wszystkie eksony genu INPPL1 znajdują się w miejscach, gdzie krótkie odczyty są mapowane poprawnie.

Co dokłada się do wyniku: udział eksonów genu INPPL1 w każdym rodzaju trudnego regionu

  • Mapowalność0%
  • Homologia0%
  • Powtórzenia3%
  • Zawartość GC37%
  • Pokrycie referencji0%

Wynik Dante Labs z własnych badań, oparty na mapach trudno sekwencjonowalnych regionów NIST Genome in a Bottle.Jak liczymy wynik

18

pozycje w INPPL1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje wszystkie 14,4 kb genu INPPL1, łącznie z intronami, a nie tylko 4,8 kb eksonów.

ClinVar pathogenic variants (18)

The INPPL1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogenny 4
  • Patogenny/prawdopodobnie patogenny 1
  • Prawdopodobnie patogenny 13
WariantConditionsKlasyfikacja ClinVarStatus recenzji
NM_001567.4(INPPL1):c.2213-2A>C (opens in a new tab)opsismodysplasiaPatogenny/prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
NM_001567.4(INPPL1):c.94_121del (p.Glu32fs) (opens in a new tab)opsismodysplasiaPatogenny1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający
NM_001567.4(INPPL1):c.306C>G (p.Tyr102Ter) (opens in a new tab)opsismodysplasiaPatogenny1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający
NM_001567.4(INPPL1):c.939+1G>A (opens in a new tab)opsismodysplasiaPatogenny1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający
NM_001567.4(INPPL1):c.3562dup (p.Leu1188fs) (opens in a new tab)opsismodysplasiaPatogenny1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający
NM_001567.4(INPPL1):c.24_39del (p.Gly9fs) (opens in a new tab)opsismodysplasiaPrawdopodobnie patogenny1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający
NM_001567.4(INPPL1):c.115_128del (p.Gly39fs) (opens in a new tab)opsismodysplasiaPrawdopodobnie patogenny1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający
NM_001567.4(INPPL1):c.518+1G>T (opens in a new tab)opsismodysplasiaPrawdopodobnie patogenny1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający
NM_001567.4(INPPL1):c.545C>A (p.Ser182Ter) (opens in a new tab)opsismodysplasiaPrawdopodobnie patogenny1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający
NM_001567.4(INPPL1):c.1184_1185dup (p.Val396fs) (opens in a new tab)opsismodysplasiaPrawdopodobnie patogenny1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający
NM_001567.4(INPPL1):c.1933A>T (p.Lys645Ter) (opens in a new tab)opsismodysplasiaPrawdopodobnie patogenny1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający
NM_001567.4(INPPL1):c.1945C>T (p.Arg649Ter) (opens in a new tab)opsismodysplasiaPrawdopodobnie patogenny1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający
NM_001567.4(INPPL1):c.2013T>A (p.Tyr671Ter) (opens in a new tab)opsismodysplasiaPrawdopodobnie patogenny1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający
NM_001567.4(INPPL1):c.2356C>T (p.Gln786Ter) (opens in a new tab)opsismodysplasiaPrawdopodobnie patogenny1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający
NM_001567.4(INPPL1):c.2393G>A (p.Trp798Ter) (opens in a new tab)opsismodysplasiaPrawdopodobnie patogenny1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający
NM_001567.4(INPPL1):c.2659G>A (p.Glu887Lys) (opens in a new tab)opsismodysplasiaPrawdopodobnie patogenny1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający
NM_001567.4(INPPL1):c.3466del (p.Arg1156fs) (opens in a new tab)opsismodysplasiaPrawdopodobnie patogenny1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający
NM_001567.4(INPPL1):c.3549_3550insA (p.Glu1184fs) (opens in a new tab)opsismodysplasiaPrawdopodobnie patogenny1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający

Cechy powiązane z genem INPPL1

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać INPPL1. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd to pochodzi

  • HGNC: symbol genu, nazwa, inne symbole i lokalizacja.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-18: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silnie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Stratyfikacje genomu Genome in a Bottle z NIST: wynik trudności sekwencjonowania.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.18-8b139e39.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen INPPL1: inositol polyphosphate phosphatase like 1. Pobrano 18 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/inppl1

Vancouver

Dante Labs. Gen INPPL1: inositol polyphosphate phosphatase like 1 [Internet]. [cytowano 18 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/inppl1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test