Gen
PPP2R3C
protein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma
- HGNC 17485↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000092020↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 55012↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 14q13.2
- Współrzędne
- Chromosom 14: 35 085 472–35 121 990 (GRCh38)
- Eksony
- 13 eksonów na odcinku 36,5 kb
- Białko
- 453 aminokwasów
- Znany również jako
- FLJ20644, G4-1, G5PR
- Poprzednie symbole
- C14orf10
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000261475.10NM_017917.4
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj PPP2R3C oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu PPP2R3C. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu PPP2R3C
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 1,5 kb z 36,5 kb genu; 1362 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje PPP2R3C
4
pozycje w PPP2R3C, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 36,5 kb genu PPP2R3C, łącznie z intronami, a nie tylko 1,5 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem PPP2R3C
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać PPP2R3C. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of limbs
- Limited elbow extension
- Short palm
- Single transverse palmar crease
- Webbed fingers
- Bilateral single transverse palmar creases
- Broad thumb
- Large hands
- Short fingers or toes
Pokaż jeszcze 3 cech
Abnormality of the genitourinary system
- Abnormal shape of sperm
- Gonadal dysgenesis
- Male infertility
- Small clitoris
- Small labia majora
- Small uterus
- Abnormality of the ureter
- Polycystic ovaries
Pokaż jeszcze 2 cech
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen PPP2R3C: protein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/ppp2r3c
Dante Labs. Gen PPP2R3C: protein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/ppp2r3c
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni