Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

PROKR2

prokineticin receptor 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
20p12.3
Współrzędne
Chromosom 20: 5 299 218–5 316 954 (GRCh38)
Eksony
3 eksonów na odcinku 17,7 kb
Białko
384 aminokwasów
Znany również jako
GPR73b, PKR2, GPRg2, dJ680N4.3
Poprzednie symbole
GPR73L1, KAL3
Transkrypt MANE Select
ENST00000678254.1NM_144773.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Hipogonadyzm hipogonadotropowy

    • Nieprawidłowe funkcjonowanie jajników lub jąder spowodowane niewystarczającą stymulacją hormonalną ze strony osi podwzgórze-przysadka.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu PROKR2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 20, z nawiasem wskazującym położenie PROKR2. PROKR2 i 7 genów w pobliżu na chromosomie 20, od 4 808 086 do 5 808 085.Chromosom 2020p12.3p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.335 Mb5,2 Mb5,4 Mb5,6 Mb5,8 MbRASSF2: 4 780 019–4 823 870, nić ujemnejRASSF2SLC23A2: 4 851 729–5 010 313, nić ujemnejSLC23A2TMEM230: 5 068 232–5 113 452, nić ujemnejTMEM230PCNA: 5 114 953–5 127 630, nić ujemnejPCNACDS2: 5 126 879–5 197 887, nić dodatniejCDS2PROKR2: 5 299 218–5 316 954, nić ujemnejPROKR2GPCPD1: 5 544 404–5 611 058, nić ujemnejGPCPD1SHLD1: 5 750 334–5 865 795, nić dodatniejSHLD1Schemat PROKR2: 3 eksonów na nici ujemnej chromosomu 20Ekson 3: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 5 299 218–5 302 736, 3519 zasadEkson 2: 5 313 912–5 314 377, 466 zasadEkson 1: 5 316 494–5 316 954, 461 zasad3215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4,4 kb z 17,7 kb genu; 1155 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje PROKR2

13

pozycje w PROKR2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 17,7 kb genu PROKR2, łącznie z intronami, a nie tylko 4,4 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PROKR2: prokineticin receptor 2. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/prokr2

Vancouver

Dante Labs. Gen PROKR2: prokineticin receptor 2 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/prokr2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test