Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

TBCK

TBC1 domain containing kinase

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
4q24
Współrzędne
Chromosom 4: 106 041 599–106 316 209 (GRCh38)
Eksony
26 eksonów na odcinku 274,6 kb
Białko
893 aminokwasów
Znany również jako
MGC16169, HSPC302, Fy-1, FERRY1
Transkrypt MANE Select
ENST00000394708.7NM_001163435.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu TBCK. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu TBCK

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 4, z nawiasem wskazującym położenie TBCK. TBCK i 6 genów w pobliżu na chromosomie 4, od 105 678 904 do 106 678 903.Chromosom 44q24p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2105,8 Mb106 Mb106,2 Mb106,4 Mb106,6 MbARHGEF38: 105 552 484–105 708 093, nić dodatniejARHGEF38INTS12: 105 682 014–105 895 986, nić ujemnejINTS12GSTCD: 105 708 774–105 849 570, nić dodatniejGSTCDNPNT: 105 894 775–106 115 115, nić dodatniejNPNTTBCK: 106 041 599–106 316 209, nić ujemnejTBCKAIMP1: 106 315 544–106 349 836, nić dodatniejAIMP1GIMD1: 106 357 392–106 368 778, nić ujemnejGIMD1Schemat TBCK: 26 eksonów na nici ujemnej chromosomu 4Ekson 25: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 24: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 23: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 22: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 21: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 20: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 19: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 17: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 11: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 26: 106 041 599–106 046 680, 5082 zasadEkson 25: 106 095 482–106 095 641, 160 zasadEkson 24: 106 116 203–106 116 378, 176 zasadEkson 23: 106 171 095–106 171 270, 176 zasadEkson 22: 106 193 609–106 193 770, 162 zasadEkson 21: 106 194 718–106 194 754, 37 zasadEkson 20: 106 212 750–106 212 835, 86 zasadEkson 19: 106 230 363–106 230 446, 84 zasadEkson 18: 106 231 729–106 231 779, 51 zasadEkson 17: 106 232 938–106 233 064, 127 zasadEkson 16: 106 233 588–106 233 650, 63 zasadEkson 15: 106 235 269–106 235 367, 99 zasadEkson 14: 106 236 390–106 236 519, 130 zasadEkson 13: 106 236 759–106 236 808, 50 zasadEkson 12: 106 242 470–106 242 569, 100 zasadEkson 11: 106 244 626–106 244 764, 139 zasadEkson 10: 106 247 139–106 247 287, 149 zasadEkson 9: 106 248 245–106 248 306, 62 zasadEkson 8: 106 248 921–106 248 982, 62 zasadEkson 7: 106 250 418–106 250 478, 61 zasadEkson 6: 106 251 866–106 252 007, 142 zasadEkson 5: 106 260 437–106 260 510, 74 zasadEkson 4: 106 262 098–106 262 212, 115 zasadEkson 3: 106 295 094–106 295 166, 73 zasadEkson 2: 106 308 768–106 308 989, 222 zasadEkson 1: 106 315 931–106 316 209, 279 zasad2625201510515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 8 kb z 274,6 kb genu; 2682 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje TBCK

64

pozycje w TBCK, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 274,6 kb genu TBCK, łącznie z intronami, a nie tylko 8 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TBCK: TBC1 domain containing kinase. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/tbck

Vancouver

Dante Labs. Gen TBCK: TBC1 domain containing kinase [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/tbck

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test