Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

MECP2

methyl-CpG binding protein 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
Xq28
Współrzędne
Chromosom X: 154 021 573–154 097 717 (GRCh38)
Eksony
3 eksonów na odcinku 76,1 kb
Białko
498 aminokwasów
Dziedziczenie
Dominujące sprzężone z chromosomem X Recesywne sprzężone z chromosomem X
Poprzednie symbole
RTT, MRX16, MRX79
Transkrypt MANE Select
ENST00000453960.7NM_001110792.2
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Zespół Retta i zaburzenia związane z MECP2

    • Zespół RettaDominujące sprzężone z chromosomem X

      Zaburzenie neurorozwojowe wywoływane przez warianty MECP2, zwykle nowe (de novo), z regresją umiejętności językowych i manualnych, stereotypowymi ruchami rąk, nieregularnym oddychaniem i napadami padaczkowymi.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Opieka multidyscyplinarna obejmująca leczenie padaczki, zaburzeń oddychania, skoliozy oraz żywienia; trofinetyd jest zatwierdzony przez FDA do leczenia zespołu Retta.

    • Zespół duplikacji MECP2 (sprzężony z chromosomem X typu Lubsa, niepełnosprawność intelektualna)Recesywne sprzężone z chromosomem X

      Zaburzenie sprzężone z chromosomem X, dotyczące głównie chłopców, wywoływane przez duplikację MECP2, z niepełnosprawnością intelektualną, obniżonym napięciem mięśniowym, napadami padaczkowymi i nawracającymi infekcjami.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Leczenie padaczki i infekcji oraz poradnictwo genetyczne dla matek, które są często nieobciążonymi nosicielkami.

    • Ciężka noworodkowa encefalopatia z mikrocefalią o wczesnym początku (MECP2)

      Ciężka wczesnodziecięca encefalopatia u chłopców, wywoływana przez warianty MECP2, z małym obwodem głowy, problemami z oddychaniem i napadami padaczkowymi.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Szersze grupy

  • Padaczka (pełny panel)

    • Padaczka

      Jeden z 171 powiązanych z nim genów

      Zaburzenie mózgu charakteryzujące się epizodami nieprawidłowo nasilonej aktywności wyładowań neuronalnych, które prowadzą do przejściowych zaburzeń czuciowych lub ruchowych albo zaburzeń psychicznych. Epizodom tym może, ale nie musi, towarzyszyć utrata przytomności lub drgawki.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

  • Niepełnosprawność intelektualna

    • Jeden z 233 powiązanych z nim genów

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Dominujące sprzężone z chromosomem X
Zmiana dotyczy chromosomu X, a wystarczy jedna kopia. Matka, która ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch; ojciec przekazuje ją wszystkim swoim córkom, a żadnemu synowi.
Recesywne sprzężone z chromosomem X
Zmiana dotyczy chromosomu X, więc jedna kopia wpływa na mężczyzn, którzy mają jeden chromosom X, podczas gdy kobiety z jedną kopią są zwykle nosicielkami. Matka będąca nosicielką przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu MECP2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
  • Warianty z podstroną
Chromosom X, z nawiasem wskazującym położenie MECP2. MECP2 i 42 genów w pobliżu na chromosomie X, od 153 559 645 do 154 559 644.Chromosom XXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28153,6 Mb153,8 Mb154 Mb154,2 Mb154,4 MbATP2B3: 153 517 620–153 582 939, nić dodatniejATP2B3CCNQ: 153 587 925–153 600 045, nić ujemnejCCNQDUSP9: 153 642 397–153 651 326, nić dodatniejDUSP9PNCK: 153 669 730–153 689 033, nić ujemnejPNCKSLC6A8: 153 687 914–153 696 591, nić dodatniejSLC6A8BCAP31: 153 698 006–153 725 957, nić ujemnejBCAP31ABCD1: 153 724 495–153 744 755, nić dodatniejABCD1PLXNB3: 153 764 179–153 779 346, nić dodatniejSRPK3: 153 781 001–153 785 768, nić dodatniejSRPK3IDH3G: 153 785 735–153 794 535, nić ujemnejIDH3GSSR4: 153 793 516–153 798 510, nić dodatniejSSR4PDZD4: 153 802 161–153 830 935, nić ujemnejPDZD4L1CAM: 153 861 511–153 886 204, nić ujemnejL1CAM: 153 872 221–153 909 223, nić ujemnejAVPR2: 153 902 531–153 907 169, nić dodatniejAVPR2ARHGAP4: 153 907 367–153 934 999, nić ujemnejNAA10: 153 928 799–153 935 083, nić ujemnejNAA10RENBP: 153 935 269–153 944 688, nić ujemnejRENBPHCFC1: 153 946 434–153 972 427, nić ujemnejHCFC1TMEM187: 153 972 290–153 983 194, nić dodatniejTMEM187IRAK1: 154 010 501–154 020 650, nić ujemnejIRAK1MECP2: 154 021 573–154 097 717, nić ujemnejMECP2OPN1LW: 154 144 243–154 159 032, nić dodatniejOPN1LWOPN1MW: 154 182 596–154 196 861, nić dodatniejOPN1MWOPN1MW2: 154 219 756–154 233 286, nić dodatniejOPN1MW2OPN1MW3: 154 257 582–154 271 090, nić dodatniejOPN1MW3TEX28: 154 271 265–154 295 853, nić ujemnejTEX28TKTL1: 154 295 795–154 330 350, nić dodatniejTKTL1FLNA: 154 348 524–154 374 643, nić ujemnejFLNAEMD: 154 379 205–154 381 574, nić dodatniejEMDRPL10: 154 389 955–154 409 168, nić dodatniejRPL10DNASE1L1: 154 401 236–154 412 119, nić ujemnejDNASE1L1TAFAZZIN: 154 409 456–154 421 726, nić dodatniejATP6AP1: 154 428 618–154 436 517, nić dodatniejGDI1: 154 436 600–154 443 467, nić dodatniejGDI1FAM50A: 154 444 103–154 450 655, nić dodatniejPLXNA3: 154 458 275–154 477 779, nić dodatniejPLXNA3LAGE3: 154 477 598–154 479 291, nić ujemnejLAGE3UBL4A: 154 483 717–154 486 661, nić ujemnejUBL4ASLC10A3: 154 487 306–154 490 690, nić ujemnejFAM3A: 154 505 019–154 516 882, nić ujemnejG6PD: 154 517 825–154 547 584, nić ujemnejG6PDIKBKG: 154 541 179–154 568 543, nić dodatniejIKBKGSchemat MECP2: 3 eksonów na nici ujemnej chromosomu XEkson 3: 360 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 78 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 154 021 573–154 031 450, 9878 zasad. 33 wariantów z podstronami w eksonie 3. Wyświetl listęEkson 2: 154 032 207–154 032 557, 351 zasad. 8 wariantów z podstronami w eksonie 2. Wyświetl listęEkson 1: 154 097 604–154 097 717, 114 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 1. Wyświetl listę3215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 10,3 kb z 76,1 kb genu; 1497 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje MECP2

460

pozycje w MECP2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 76,1 kb genu MECP2, łącznie z intronami, a nie tylko 10,3 kb eksonów.

Warianty z podstroną (45)

Warianty MECP2 z podstronami tutaj, najpierw te z największą liczbą gwiazdek recenzji. Każda podstrona opisuje publiczny zapis ClinVar dotyczący wariantu, a nie wynik.

WariantHGVS c.Ekson lub intronPozycja (GRCh38)Klasyfikacja ClinVarStatus recenzji
A143Dc.428C>AEkson 3154 031 436Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
A291Vc.872C>TEkson 3154 030 992Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
c.1A>TEkson 1154 097 665Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
c.62+1G>AIntron 1154 097 603Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
c.62+2T>GIntron 1154 097 602Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
c.408G>TEkson 2154 032 212Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
c.414-3C>GIntron 2154 031 453Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
D163Gc.488A>GEkson 3154 031 376Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
D168Gc.503A>GEkson 3154 031 361Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
F169Ic.505T>AEkson 3154 031 359Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów

Zobacz wszystkie 45 wariantów MECP2 →

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen MECP2: methyl-CpG binding protein 2. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/mecp2

Vancouver

Dante Labs. Gen MECP2: methyl-CpG binding protein 2 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/mecp2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test