Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

MAP3K1

mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
5q11.2
Współrzędne
Chromosom 5: 56 815 549–56 896 152 (GRCh38)
Eksony
20 eksonów na odcinku 80,6 kb
Białko
1512 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
MEKK, MAPKKK1
Poprzednie symbole
MEKK1
Transkrypt MANE Select
ENST00000399503.4NM_005921.2
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • 46,XY – zaburzenia rozwoju płci i dysgenezja gonad

    • 46,XY – całkowita dysgenezja gonad (zespół Swyera)

      Schorzenie, w którym u osób z chromosomami XY występują niewykształcone gonady typu smugi (streak gonads) i wygląd żeński; jest ono wywołane wariantami w genach SRY, NR5A1, MAP3K1, DHH i innych.

      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Gonady typu smugi wiążą się z wysokim ryzykiem gonadoblastoma, dlatego zwykle zaleca się ich usunięcie, a w okresie dojrzewania konieczna jest hormonalna terapia zastępcza.

    • 46,XY – zaburzenia rozwoju płci

      Schorzenia u osób z chromosomami XY, w których rozwój gonad lub narządów płciowych przebiega nietypowo, wywołane wariantami w genach takich jak SRD5A2, HSD17B3, NR5A1, MAP3K1, DHH, WT1, CYP11A1 i LHCGR.

      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Rozpoznanie pozwala ukierunkować leczenie hormonalne, poradnictwo dotyczące płodności oraz – gdy zdysgenetyczne gonady zawierają materiał z chromosomu Y – ocenę ryzyka nowotworów gonad.

Szersze grupy

  • Kardiomiopatia przerostowa

    • Autosomalne dominujące

      Jeden z 62 powiązanych z nim genów

      Schorzenie, w którym mięsień sercowy ulega przerostowi bez oczywistej przyczyny. Przerost jest zazwyczaj asymetryczny i może wiązać się z zaburzeniem odpływu z komory.

      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Beta-blokery, niedihydropirydynowe blokery kanału wapniowego, ograniczenie aktywności fizycznej, poradnictwo genetyczne

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu MAP3K1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 5, z nawiasem wskazującym położenie MAP3K1. MAP3K1 i 3 genów w pobliżu na chromosomie 5, od 56 355 851 do 57 355 850.Chromosom 55q11.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.356,4 Mb56,6 Mb56,8 Mb57 Mb57,2 MbMAP3K1: 56 815 549–56 896 152, nić dodatniejMAP3K1SETD9: 56 909 260–56 926 521, nić dodatniejSETD9MIER3: 56 919 602–56 971 675, nić ujemnejMIER3GPBP1: 57 173 821–57 265 668, nić dodatniejGPBP1Schemat MAP3K1: 20 eksonów na nici dodatniej chromosomu 5Ekson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 16: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 56 815 549–56 816 055, 507 zasadEkson 2: 56 856 600–56 856 750, 151 zasadEkson 3: 56 859 715–56 859 915, 201 zasadEkson 4: 56 864 734–56 864 934, 201 zasadEkson 5: 56 865 340–56 865 456, 117 zasadEkson 6: 56 865 829–56 865 977, 149 zasadEkson 7: 56 871 910–56 872 031, 122 zasadEkson 8: 56 872 641–56 872 722, 82 zasadEkson 9: 56 872 825–56 873 005, 181 zasadEkson 10: 56 875 032–56 875 310, 279 zasadEkson 11: 56 878 980–56 879 101, 122 zasadEkson 12: 56 880 711–56 880 802, 92 zasadEkson 13: 56 881 083–56 881 272, 190 zasadEkson 14: 56 881 570–56 882 866, 1297 zasadEkson 15: 56 883 527–56 883 679, 153 zasadEkson 16: 56 884 664–56 884 826, 163 zasadEkson 17: 56 885 932–56 886 063, 132 zasadEkson 18: 56 887 378–56 887 520, 143 zasadEkson 19: 56 888 226–56 888 357, 132 zasadEkson 20: 56 893 531–56 896 152, 2622 zasad151015205′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 7 kb z 80,6 kb genu; 4539 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje MAP3K1

5

pozycje w MAP3K1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 80,6 kb genu MAP3K1, łącznie z intronami, a nie tylko 7 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen MAP3K1: mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/map3k1

Vancouver

Dante Labs. Gen MAP3K1: mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/map3k1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test