Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

SPRED2

sprouty related EVH1 domain containing 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
2p14
Współrzędne
Chromosom 2: 65 310 851–65 432 599 (GRCh38)
Eksony
6 eksonów na odcinku 121,7 kb
Białko
418 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
Spred-2, FLJ21897, FLJ31917
Transkrypt MANE Select
ENST00000356388.9NM_181784.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Zespół Noonana

    • Autosomalne dominujące

      Zespół Noonana (NS) charakteryzuje się niskim wzrostem, typowym dysmorfizmem twarzy oraz wrodzonymi wadami serca.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Monitorowanie kardiologiczne, wsparcie rozwojowe, terapia hormonem wzrostu, poradnictwo genetyczne, badania kliniczne inhibitorów MEK

    • Zespół Noonan i zespoły pokrewne Noonan

      Grupa schorzeń związanych ze szlakiem RAS, w tym zespoły Noonan, Costello, kardiofaciokutaneralny i Legiusa, o zmiennych wadach serca, niskim wzroście i charakterystycznych rysach twarzy.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Wiedza o tym stanowi wsparcie w ocenie pracy serca, wzrastania i rozwoju.

Szersze grupy

  • Kardiomiopatia przerostowa

    • Autosomalne dominujące

      Jeden z 62 powiązanych z nim genów

      Schorzenie, w którym mięsień sercowy ulega przerostowi bez oczywistej przyczyny. Przerost jest zazwyczaj asymetryczny i może wiązać się z zaburzeniem odpływu z komory.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Beta-blokery, niedihydropirydynowe blokery kanału wapniowego, ograniczenie aktywności fizycznej, poradnictwo genetyczne

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu SPRED2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 2, z nawiasem wskazującym położenie SPRED2. SPRED2 i 4 genów w pobliżu na chromosomie 2, od 64 871 725 do 65 871 724.Chromosom 22p14p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.365 Mb65,2 Mb65,4 Mb65,6 Mb65,8 MbSLC1A4: 64 988 477–65 023 865, nić dodatniejSLC1A4CEP68: 65 056 350–65 087 298, nić dodatniejCEP68RAB1A: 65 070 696–65 130 986, nić ujemnejRAB1AACTR2: 65 227 714–65 271 253, nić dodatniejACTR2SPRED2: 65 310 851–65 432 599, nić ujemnejSPRED2Schemat SPRED2: 6 eksonów na nici ujemnej chromosomu 2Ekson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 2: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 65 310 851–65 314 169, 3319 zasadEkson 5: 65 316 734–65 316 883, 150 zasadEkson 4: 65 331 987–65 332 051, 65 zasadEkson 3: 65 334 605–65 334 773, 169 zasadEkson 2: 65 344 719–65 344 896, 178 zasadEkson 1: 65 431 962–65 432 599, 638 zasad6543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4,5 kb z 121,7 kb genu; 1257 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje SPRED2

4

pozycje w SPRED2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 121,7 kb genu SPRED2, łącznie z intronami, a nie tylko 4,5 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SPRED2: sprouty related EVH1 domain containing 2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/spred2

Vancouver

Dante Labs. Gen SPRED2: sprouty related EVH1 domain containing 2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/spred2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test