Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

PTEN

phosphatase and tensin homolog

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
10q23.31
Współrzędne
Chromosom 10: 87 863 625–87 971 930 (GRCh38)
Eksony
9 eksonów na odcinku 108,3 kb
Białko
403 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
MMAC1, TEP1, PTEN1
Poprzednie symbole
BZS, MHAM
Transkrypt MANE Select
ENST00000371953.8NM_000314.8
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Zespół Cowdena (zespół nowotworów hamartomatycznych związanych z PTEN)

    • Zespół Cowdena 1Autosomalne dominujące

      Dowolna postać choroby Cowdena, której przyczyną jest mutacja w genie PTEN.

      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      • Na liście ACMG wtórnych wyników badania
    • Choroba Lhermitte'a-DuclosAutosomalne dominujące

      Łagodny przerost móżdżku (dysplastyczny gangliocytoma), który u dorosłych jest silnie powiązany z wariantami PTEN.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Jego wykrycie skłania do badania PTEN i nadzoru onkologicznego w kierunku zespołu hamartomatozy guza PTEN.

    • Zespół makrocefalii i autyzmuAutosomalne dominujące

      Warianty PTEN objawiające się dużym obwodem głowy oraz zaburzeniem ze spektrum autyzmu lub opóźnieniem rozwoju.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Dzieci i dorośli z wariantem PTEN wymagają takiego samego nadzoru onkologicznego jak w zespole Cowdena.

    • Zespół hamartomatozy guza PTENAutosomalne dominujące

      Spektrum schorzeń związanych z PTEN, w tym zespoły Cowdena i Bannayana-Rileya-Ruvalcaby, z hamartomami oraz podwyższonym ryzykiem raka piersi, tarczycy, endometrium, nerki i innych nowotworów.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Regularne badania przesiewowe piersi, tarczycy, endometrium, nerki, jelita grubego i skóry oraz badania krewnych.

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu PTEN

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
  • Warianty z podstroną
Chromosom 10, z nawiasem wskazującym położenie PTEN. PTEN i 6 genów w pobliżu na chromosomie 10, od 87 417 778 do 88 417 777.Chromosom 1010q23.31p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.387,6 Mb87,8 Mb88 Mb88,2 Mb88,4 MbMINPP1: 87 504 859–87 555 094, nić dodatniejMINPP1PAPSS2: 87 659 613–87 747 708, nić dodatniejPAPSS2ATAD1: 87 744 644–87 842 355, nić ujemnejATAD1KLLN: 87 859 158–87 863 533, nić ujemnejKLLNMLDHR: 87 863 559–87 863 654, nić dodatniejMLDHRPTEN: 87 863 625–87 971 930, nić dodatniejPTENRNLS: 88 273 551–88 584 530, nić ujemnejRNLSSchemat PTEN: 9 eksonów na nici dodatniej chromosomu 10Ekson 1: 53 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 51 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 25 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 25 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 157 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 92 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 106 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 127 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 21 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 87 863 625–87 864 548, 924 zasad. 21 wariantów z podstronami w eksonie 1. Wyświetl listęEkson 2: 87 894 025–87 894 109, 85 zasad. 22 wariantów z podstronami w eksonie 2. Wyświetl listęEkson 3: 87 925 513–87 925 557, 45 zasad. 12 wariantów z podstronami w eksonie 3. Wyświetl listęEkson 4: 87 931 046–87 931 089, 44 zasad. 5 wariantów z podstronami w eksonie 4. Wyświetl listęEkson 5: 87 933 013–87 933 251, 239 zasad. 61 wariantów z podstronami w eksonie 5. Wyświetl listęEkson 6: 87 952 118–87 952 259, 142 zasad. 30 wariantów z podstronami w eksonie 6. Wyświetl listęEkson 7: 87 957 853–87 958 019, 167 zasad. 23 wariantów z podstronami w eksonie 7. Wyświetl listęEkson 8: 87 960 894–87 961 118, 225 zasad. 24 wariantów z podstronami w eksonie 8. Wyświetl listęEkson 9: 87 965 287–87 971 930, 6644 zasad. 3 wariantów z podstronami w eksonie 9. Wyświetl listę1234567895′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 8,5 kb z 108,3 kb genu; 1212 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje PTEN

743

pozycje w PTEN, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

128 z nich (17%) przypada na regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.

  • Low mappability (125 miejsc)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (23 miejsc)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 108,3 kb genu PTEN, łącznie z intronami, a nie tylko 8,5 kb eksonów.

Warianty z podstroną (238)

Warianty PTEN z podstronami tutaj, najpierw te z największą liczbą gwiazdek recenzji. Każda podstrona opisuje publiczny zapis ClinVar dotyczący wariantu, a nie wynik.

WariantHGVS c.Ekson lub intronPozycja (GRCh38)Klasyfikacja ClinVarStatus recenzji
A34Pc.100G>CEkson 287 894 045Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
A39Tc.115G>AEkson 287 894 060Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
A39Vc.116C>TEkson 287 894 061Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
A148Hfs*5c.441_442delinsAEkson 587 933 200Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
c.1A>GEkson 187 864 470Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
c.80-1G>CIntron 187 894 024Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
c.106G>AEkson 287 894 051Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
c.165-1G>AIntron 287 925 512Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
c.165-1G>CIntron 287 925 512Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
c.209+1_209+4delEkson 387 925 557Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów

Zobacz wszystkie 238 wariantów PTEN →

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PTEN: phosphatase and tensin homolog. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/pten

Vancouver

Dante Labs. Gen PTEN: phosphatase and tensin homolog [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/pten

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test