Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

UFSP2

UFM1 specific peptidase 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
4q35.1
Współrzędne
Chromosom 4: 185 399 537–185 425 964 (GRCh38)
Eksony
12 eksonów na odcinku 26,4 kb
Białko
469 aminokwasów
Znany również jako
FLJ11200
Poprzednie symbole
C4orf20
Transkrypt MANE Select
ENST00000264689.11NM_018359.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    • Padaczka (pełny panel)

      • Padaczka

        Jeden z 171 powiązanych z nim genów

        Zaburzenie mózgu charakteryzujące się epizodami nieprawidłowo nasilonej aktywności wyładowań neuronalnych, które prowadzą do przejściowych zaburzeń czuciowych lub ruchowych albo zaburzeń psychicznych. Epizodom tym może, ale nie musi, towarzyszyć utrata przytomności lub drgawki.

        • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    Budowa genu UFSP2

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 4, z nawiasem wskazującym położenie UFSP2. UFSP2 i 10 genów w pobliżu na chromosomie 4, od 184 912 751 do 185 912 750.Chromosom 44q35.1p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2185 Mb185,2 Mb185,4 Mb185,6 Mb185,8 MbHELT: 185 018 490–185 022 065, nić dodatniejHELTSLC25A4: 185 143 233–185 150 393, nić dodatniejSLC25A4CFAP97: 185 158 961–185 210 815, nić ujemnejCFAP97SNX25: 185 204 237–185 390 928, nić dodatniejSNX25LRP2BP: 185 363 655–185 397 292, nić ujemnejLRP2BPANKRD37: 185 395 964–185 412 509, nić dodatniejANKRD37UFSP2: 185 399 537–185 425 964, nić ujemnejUFSP2CFAP96: 185 426 014–185 449 828, nić dodatniejCFAP96CCDC110: 185 445 182–185 471 752, nić ujemnejCCDC110PDLIM3: 185 499 258–185 535 669, nić ujemnejPDLIM3SORBS2: 185 585 444–185 956 721, nić ujemnejSORBS2Schemat UFSP2: 12 eksonów na nici ujemnej chromosomu 4Ekson 11: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 12: 185 399 537–185 400 478, 942 zasadEkson 11: 185 403 494–185 403 618, 125 zasadEkson 10: 185 405 780–185 405 856, 77 zasadEkson 9: 185 407 936–185 408 060, 125 zasadEkson 8: 185 408 271–185 408 435, 165 zasadEkson 7: 185 413 726–185 413 872, 147 zasadEkson 6: 185 415 155–185 415 347, 193 zasadEkson 5: 185 415 710–185 415 867, 158 zasadEkson 4: 185 418 441–185 418 507, 67 zasadEkson 3: 185 418 587–185 418 770, 184 zasadEkson 2: 185 422 485–185 422 563, 79 zasadEkson 1: 185 425 866–185 425 964, 99 zasad1210864215′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 2,4 kb z 26,4 kb genu; 1410 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje UFSP2

    5

    pozycje w UFSP2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 26,4 kb genu UFSP2, łącznie z intronami, a nie tylko 2,4 kb eksonów.

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen UFSP2: UFM1 specific peptidase 2. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/ufsp2

    Vancouver

    Dante Labs. Gen UFSP2: UFM1 specific peptidase 2 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/ufsp2

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test