Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

THRB

thyroid hormone receptor beta

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
3p24.2
Współrzędne
Chromosom 3: 24 117 153–24 494 850 (GRCh38)
Eksony
11 eksonów na odcinku 377,7 kb
Białko
461 aminokwasów
Znany również jako
THRB1, THRB2, NR1A2, THR1, ERBA-BETA, GRTH, TRbeta, TRb, c-erbA-beta, c-erbA-2, THRbeta, TRbeta1, THRbeta1, Thrbeta2
Poprzednie symbole
ERBA2, PRTH
Transkrypt MANE Select
ENST00000646209.2NM_001354712.2
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Nadczynność tarczycy

    • Nadmierna aktywność gruczołu tarczowego, prowadząca do nadmiernego wytwarzania hormonów tarczycy i przyspieszenia przemiany materii. Przyczyny obejmują rozlany przerost tarczycy (choroba Graves'a-Basedowa), pojedynczy guzek w tarczycy oraz zapalenie tarczycy. Objawy związane ze zwiększoną przemianą materii obejmują utratę masy ciała, zmęczenie, nietolerancję ciepła, nadmierne pocenie się, biegunkę, tachykardię, bezsenność, osłabienie mięśni oraz drżenie.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

  • Rak tarczycy

    • Nadczynność tarczycy

      Nadmierna aktywność gruczołu tarczowego, prowadząca do nadmiernego wytwarzania hormonów tarczycy i zwiększonej przemiany materii. Przyczyny obejmują rozlany przerost gruczołu tarczowego (choroba Gravesa-Basedowa), pojedynczy guzek tarczycy oraz zapalenie tarczycy. Objawy związane ze zwiększoną przemianą materii obejmują utratę masy ciała, zmęczenie, nietolerancję ciepła, nadmierne pocenie się, biegunkę, tachykardię, bezsenność, osłabienie mięśni i drżenie.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
    • Dziedziczna choroba metabolizmu tarczycy

      Dziedziczna choroba metaboliczna, której podłożem jest zaburzenie procesu metabolizmu hormonów tarczycy.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
    • Zaburzenie gruczołu tarczowego

      Choroba dotycząca gruczołu tarczowego.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

  • Oporność na hormony tarczycy, zaburzenia transportu i metabolizmu

    • Oporność na hormon tarczycy beta (THRB)

      Zmniejszona reakcja na hormony tarczycy, z podwyższonym poziomem hormonów tarczycy i prawidłowym lub podwyższonym TSH; często mylona z nadczynnością tarczycy.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Rozpoznanie tego schorzenia pozwala uniknąć niepotrzebnego stosowania leków przeciwtarczycowych, leczenia radiojodem lub operacji tarczycy.

Budowa genu THRB

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 3, z nawiasem wskazującym położenie THRB. THRB i 5 genów w pobliżu na chromosomie 3, od 23 739 455 do 24 872 548.Chromosom 33p24.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2923,8 Mb24 Mb24,2 Mb24,4 Mb24,6 Mb24,8 MbUBE2E1: 23 805 907–23 892 208, nić dodatniejUBE2E1NKIRAS1: 23 885 033–23 946 591, nić ujemnejNKIRAS1RPL15: 23 916 591–23 924 374, nić dodatniejRPL15NR1D2: 23 945 258–23 996 741, nić dodatniejNR1D2THRB: 24 117 153–24 494 850, nić ujemnejTHRBRARB: 24 687 887–25 597 932, nić dodatniejRARBSchemat THRB: 11 eksonów na nici ujemnej chromosomu 3Ekson 11: 20 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 15 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 24 117 153–24 123 125, 5973 zasadEkson 10: 24 127 499–24 127 757, 259 zasadEkson 9: 24 133 316–24 133 462, 147 zasadEkson 8: 24 143 501–24 143 706, 206 zasadEkson 7: 24 146 675–24 146 822, 148 zasadEkson 6: 24 152 390–24 152 490, 101 zasadEkson 5: 24 190 074–24 190 334, 261 zasadEkson 4: 24 228 938–24 229 001, 64 zasadEkson 3: 24 297 226–24 297 371, 146 zasadEkson 2: 24 337 300–24 337 371, 72 zasadEkson 1: 24 494 652–24 494 850, 199 zasad1115′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 7,6 kb z 377,7 kb genu; 1386 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje THRB

40

pozycje w THRB, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 377,7 kb genu THRB, łącznie z intronami, a nie tylko 7,6 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen THRB: thyroid hormone receptor beta. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/thrb

Vancouver

Dante Labs. Gen THRB: thyroid hormone receptor beta [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/thrb

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test