Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

SOS1

SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
2p22.1
Współrzędne
Chromosom 2: 38 981 549–39 121 051 (GRCh38)
Eksony
23 eksonów na odcinku 139,5 kb
Białko
1333 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
HGF, GF1
Poprzednie symbole
GINGF
Transkrypt MANE Select
ENST00000402219.8NM_005633.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Dziedziczny rozrost dziąseł (hereditary gingival fibromatosis)

    • Autosomalne dominujące

      Powoli postępujący, niezapalny rozrost tkanki dziąsłowej, związany z genami takimi jak SOS1 i REST, często rozpoczynający się wraz z wyrzynaniem się zębów stałych.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Wiedza o tym może wspierać wcześniejsze rozpoznanie oraz planowanie zabiegów chirurgii dziąseł i leczenia ortodontycznego, a także pomóc w poinformowaniu krewnych.

  • Zespół Noonana

    • Autosomalne dominujące

      Zespół Noonana (NS) charakteryzuje się niskim wzrostem, typowym dysmorfizmem twarzy oraz wrodzonymi wadami serca.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Monitorowanie kardiologiczne, wsparcie rozwojowe, terapia hormonem wzrostu, poradnictwo genetyczne, badania kliniczne inhibitorów MEK

    • Zespół Noonan i zespoły pokrewne Noonan

      Grupa schorzeń związanych ze szlakiem RAS, w tym zespoły Noonan, Costello, kardiofaciokutaneralny i Legiusa, o zmiennych wadach serca, niskim wzroście i charakterystycznych rysach twarzy.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Wiedza o tym stanowi wsparcie w ocenie pracy serca, wzrastania i rozwoju.

Szersze grupy

  • Kardiomiopatia przerostowa

    • Autosomalne dominujące

      Jeden z 62 powiązanych z nim genów

      Schorzenie, w którym mięsień sercowy ulega przerostowi bez oczywistej przyczyny. Przerost jest zazwyczaj asymetryczny i może wiązać się z zaburzeniem odpływu z komory.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Beta-blokery, niedihydropirydynowe blokery kanału wapniowego, ograniczenie aktywności fizycznej, poradnictwo genetyczne

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu SOS1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
  • Warianty z podstroną
Chromosom 2, z nawiasem wskazującym położenie SOS1. SOS1 i 10 genów w pobliżu na chromosomie 2, od 38 551 300 do 39 551 299.Chromosom 22p22.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.338,6 Mb38,8 Mb39 Mb39,2 Mb39,4 MbHNRNPLL: 38 561 891–38 603 586, nić ujemnejHNRNPLLGALM: 38 665 906–38 766 049, nić dodatniejGALMSRSF7: 38 743 599–38 751 498, nić ujemnejSRSF7GEMIN6: 38 751 534–38 785 002, nić dodatniejGEMIN6DHX57: 38 797 724–38 875 943, nić ujemnejDHX57MORN2: 38 875 969–38 882 709, nić dodatniejMORN2: 38 875 991–38 929 071, nić dodatniejARHGEF33: 38 889 839–38 975 468, nić dodatniejARHGEF33SOS1: 38 981 549–39 121 051, nić ujemnejSOS1CDKL4: 39 167 972–39 243 983, nić ujemnejCDKL4MAP4K3: 39 249 266–39 437 354, nić ujemnejMAP4K3Schemat SOS1: 23 eksonów na nici ujemnej chromosomu 2Ekson 23: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 20: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 19: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 18: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 16: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 10: 21 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 8: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 23: 38 981 549–38 986 315, 4767 zasadEkson 22: 38 987 473–38 987 591, 119 zasadEkson 21: 38 989 270–38 989 314, 45 zasadEkson 20: 38 995 123–38 995 387, 265 zasadEkson 19: 38 996 922–38 997 038, 117 zasadEkson 18: 38 997 253–38 997 425, 173 zasadEkson 17: 39 006 412–39 006 529, 118 zasadEkson 16: 39 007 031–39 007 193, 163 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 16. Wyświetl listęEkson 15: 39 010 584–39 010 703, 120 zasadEkson 14: 39 012 126–39 012 348, 223 zasadEkson 13: 39 013 460–39 013 563, 104 zasadEkson 12: 39 013 867–39 013 989, 123 zasadEkson 11: 39 014 765–39 014 846, 82 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 11. Wyświetl listęEkson 10: 39 022 570–39 023 225, 656 zasad. 7 wariantów z podstronami w eksonie 10. Wyświetl listęEkson 9: 39 024 010–39 024 137, 128 zasadEkson 8: 39 035 212–39 035 310, 99 zasadEkson 7: 39 035 390–39 035 500, 111 zasadEkson 6: 39 051 144–39 051 287, 144 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 6. Wyświetl listęEkson 5: 39 054 614–39 054 823, 210 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 5. Wyświetl listęEkson 4: 39 056 702–39 056 866, 165 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 4. Wyświetl listęEkson 3: 39 058 673–39 058 804, 132 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 3. Wyświetl listęEkson 2: 39 067 628–39 067 753, 126 zasadEkson 1: 39 120 336–39 121 051, 716 zasad23201510515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 8,9 kb z 139,5 kb genu; 4002 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje SOS1

51

pozycje w SOS1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 139,5 kb genu SOS1, łącznie z intronami, a nie tylko 8,9 kb eksonów.

Warianty z podstroną (13)

Warianty SOS1 z podstronami tutaj, najpierw te z największą liczbą gwiazdek recenzji. Każda podstrona opisuje publiczny zapis ClinVar dotyczący wariantu, a nie wynik.

WariantHGVS c.Ekson lub intronPozycja (GRCh38)Klasyfikacja ClinVarStatus recenzji
E108Kc.322G>AEkson 339 058 696Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
E846Kc.2536G>AEkson 1639 007 168Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
F623Ic.1867T>AEkson 1139 014 838Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
K170Ec.508A>GEkson 439 056 704Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
M269Tc.806T>CEkson 639 051 202Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
R552Gc.1654A>GEkson 1039 022 774Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
R552Kc.1655G>AEkson 1039 022 773Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
R552Mc.1655G>TEkson 1039 022 773Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
R552Sc.1656G>TEkson 1039 022 772Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
R552Tc.1655G>CEkson 1039 022 773Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów

Zobacz wszystkie 13 wariantów SOS1 →

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SOS1: SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/sos1

Vancouver

Dante Labs. Gen SOS1: SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/sos1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test