Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

NCF1

neutrophil cytosolic factor 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
7q11.23
Współrzędne
Chromosom 7: 74 774 011–74 789 315 (GRCh38)
Eksony
11 eksonów na odcinku 15,3 kb
Białko
390 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
p47phox, NOXO2, NCF1A, SH3PXD1A
Transkrypt MANE Select
ENST00000289473.11NM_000265.7
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Przewlekła choroba ziarniniakowa

    • Choroba ziarniniakowa, przewlekła, autosomalna recesywna, cytochrom B-dodatnia, typ 1Autosomalne recesywne

      Każda przewlekła choroba ziarniniakowa, której przyczyną jest mutacja w genie NCF1.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    • Przewlekła choroba ziarniniakowa (CGD) jest rzadkim pierwotnym niedoborem odporności, dotyczącym przede wszystkim fagocytów, która charakteryzuje się zwiększoną podatnością na ciężkie i nawracające zakażenia bakteryjne i grzybicze, a także powstawaniem ziarniniaków.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
    • Zaburzenie bakteriobójczej funkcji fagocytów

      Zaburzenia, w których komórki fagocytarne nie są w stanie zabijać pochłoniętych bakterii; charakteryzują się częstymi, nawracającymi zakażeniami oraz tworzeniem ziarniniaków.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Szersze grupy

  • Inne wrodzone błędy odporności

    • Wrodzone zaburzenie odporności

      Jeden z 114 powiązanych z nim genów

      Dziedziczne zaburzenia układu odpornościowego spowodowane zmianami w pojedynczych genach, wpływające na zdolność organizmu do zwalczania zakażeń lub regulowania stanu zapalnego.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu NCF1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 7, z nawiasem wskazującym położenie NCF1. NCF1 i 10 genów w pobliżu na chromosomie 7, od 74 281 663 do 75 281 662.Chromosom 77q11.23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.374,4 Mb74,6 Mb74,8 Mb75 Mb75,2 MbCLIP2: 74 289 407–74 405 943, nić dodatniejCLIP2GTF2IRD1: 74 452 463–74 602 619, nić dodatniejGTF2IRD1GTF2I: 74 650 226–74 760 706, nić dodatniejGTF2INCF1: 74 774 011–74 789 315, nić dodatniejNCF1GTF2IRD2: 74 796 144–74 852 471, nić ujemnejGTF2IRD2: 74 796 150–74 890 585, nić ujemnejSPDYE12: 74 904 289–74 915 078, nić ujemnejSPDYE12CASTOR2: 74 964 664–75 031 530, nić dodatniejCASTOR2RCC1L: 75 026 190–75 074 228, nić ujemnejRCC1LGTF2IRD2B: 75 091 567–75 149 818, nić dodatniejGTF2IRD2BSPDYE13: 75 280 790–75 289 501, nić dodatniejSPDYE13Schemat NCF1: 11 eksonów na nici dodatniej chromosomu 7Ekson 2: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 74 774 011–74 774 103, 93 zasadEkson 2: 74 777 267–74 777 347, 81 zasadEkson 3: 74 779 082–74 779 157, 76 zasadEkson 4: 74 779 257–74 779 422, 166 zasadEkson 5: 74 780 780–74 780 835, 56 zasadEkson 6: 74 782 939–74 783 061, 123 zasadEkson 7: 74 783 525–74 783 632, 108 zasadEkson 8: 74 785 182–74 785 299, 118 zasadEkson 9: 74 787 984–74 788 088, 105 zasadEkson 10: 74 788 559–74 788 704, 146 zasadEkson 11: 74 789 039–74 789 315, 277 zasad1246810115′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,3 kb z 15,3 kb genu; 1173 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje NCF1

7

pozycje w NCF1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

7 z nich (100%) przypada na regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.

  • Low mappability (7 miejsc)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (7 miejsc)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 15,3 kb genu NCF1, łącznie z intronami, a nie tylko 1,3 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen NCF1: neutrophil cytosolic factor 1. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/ncf1

Vancouver

Dante Labs. Gen NCF1: neutrophil cytosolic factor 1 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/ncf1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test