Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

OTX2

orthodenticle homeobox 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
14q22.3
Współrzędne
Chromosom 14: 56 799 905–56 810 479 (GRCh38)
Eksony
5 eksonów na odcinku 10,6 kb
Białko
297 aminokwasów
Transkrypt MANE Select
ENST00000672264.2NM_021728.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Hipogonadyzm hipogonadotropowy

    • Nieprawidłowe funkcjonowanie jajników lub jąder spowodowane niewystarczającą stymulacją hormonalną ze strony osi podwzgórze-przysadka.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

  • Mikroftalmia, anoftalmia i koloboma

    • Zespołowa mikroftalmia

      Mikroftalmia występująca wraz z objawami poza okiem, spowodowana zmianami w genach takich jak SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 i BMP4.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Diagnoza genetyczna pomaga ukierunkować badania w kierunku towarzyszących objawów, takich jak zaburzenia hormonów przysadki w przypadku SOX2 lub OTX2, i określa ryzyko nawrotu.

  • Wrodzony niedobór hormonów przysadki nienabyty (niedobór wielu hormonów przysadki)

    • Genetyczna postać złożonego niedoboru hormonów przysadki

      Dziedziczny niedobór kilku hormonów przysadki, w tym związany z genami PROP1, POU1F1, HESX1 i innymi przyczynami pokrewnymi.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu OTX2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom 14, z nawiasem wskazującym położenie OTX2. OTX2 i 3 genów w pobliżu na chromosomie 14, od 56 305 192 do 57 305 191.Chromosom 1414q22.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3356,4 Mb56,6 Mb56,8 Mb57 Mb57,2 MbTMEM260: 56 488 354–56 650 606, nić dodatniejTMEM260OTX2: 56 799 905–56 810 479, nić ujemnejOTX2EXOC5: 57 200 507–57 268 974, nić ujemnejEXOC5AP5M1: 57 268 446–57 298 742, nić dodatniejAP5M1Schemat OTX2: 5 eksonów na nici ujemnej chromosomu 14Ekson 5: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 56 799 905–56 802 355, 2451 zasadEkson 4: 56 804 188–56 804 363, 176 zasadEkson 3: 56 805 360–56 805 575, 216 zasadEkson 2: 56 810 159–56 810 222, 64 zasadEkson 1: 56 810 376–56 810 479, 104 zasad543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3 kb z 10,6 kb genu; 894 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje OTX2

12

pozycje w OTX2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 10,6 kb genu OTX2, łącznie z intronami, a nie tylko 3 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen OTX2: orthodenticle homeobox 2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/otx2

Vancouver

Dante Labs. Gen OTX2: orthodenticle homeobox 2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/otx2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test