Gen
PROP1
PROP paired-like homeobox 1
- HGNC 9455↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000175325↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 5626↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 5q35.3
- Współrzędne
- Chromosom 5: 177 992 235–177 996 242 (GRCh38)
- Eksony
- 3 eksonów na odcinku 4 kb
- Białko
- 226 aminokwasów
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000308304.2NM_006261.5
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj PROP1 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Hipogonadyzm hipogonadotropowy
Nieprawidłowe funkcjonowanie jajników lub jąder spowodowane niewystarczającą stymulacją hormonalną ze strony osi podwzgórze-przysadka.
- 6 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Wrodzony niedobór hormonów przysadki nienabyty (niedobór wielu hormonów przysadki)
- Genetyczna postać złożonego niedoboru hormonów przysadki
Dziedziczny niedobór kilku hormonów przysadki, w tym związany z genami PROP1, POU1F1, HESX1 i innymi przyczynami pokrewnymi.
- 6 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Budowa genu PROP1
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 1,5 kb z 4 kb genu; 681 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje PROP1
40
pozycje w PROP1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 4 kb genu PROP1, łącznie z intronami, a nie tylko 1,5 kb eksonów.
Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami
- FOXA2forkhead box A2Wspólnych schorzeń: 2
- GH1growth hormone 1Wspólnych schorzeń: 2
- GHRHRgrowth hormone releasing hormone receptorWspólnych schorzeń: 2
- HESX1HESX homeobox 1Wspólnych schorzeń: 2
- LHX3LIM homeobox 3Wspólnych schorzeń: 2
- LHX4LIM homeobox 4Wspólnych schorzeń: 2
- OTX2orthodenticle homeobox 2Wspólnych schorzeń: 2
- POU1F1POU class 1 homeobox 1Wspólnych schorzeń: 2
- RNPC3RNA binding region (RNP1, RRM) containing 3Wspólnych schorzeń: 2
- ROBO1roundabout guidance receptor 1Wspólnych schorzeń: 2
- SOX3SRY-box transcription factor 3Wspólnych schorzeń: 2
- TBX19T-box transcription factor 19Wspólnych schorzeń: 2
Cechy powiązane z genem PROP1
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać PROP1. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of the endocrine system
- Decreased circulating follicle stimulating hormone concentration
- Decreased circulating luteinizing hormone level
- Decreased thyroid-stimulating hormone level
- Hypopituitarism
- Reduced circulating growth hormone concentration
- Reduced circulating prolactin concentration
- Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland
- Reduced radioactive iodine uptake
Pokaż jeszcze 17 cech
- Abnormal prolactin level
- Absent pituitary gland
- Decreased circulating ACTH concentration
- Decreased circulating T4 concentration
- Decreased response to growth hormone stimulation test
- Hypogonadotropic hypogonadism
- Panhypopituitarism
- Small thyroid gland
- Underdeveloped pituitary gland
- Absence of secondary sex characteristics
- Delayed puberty
- Ectopic posterior pituitary
- Inappropriate antidiuretic hormone secretion
- Ectopic anterior pituitary gland
- Adrenal insufficiency
- Decreased activity of gonads
- Underactive thyroid
Abnormality of head or neck
- Abnormally large tongue
- Delayed cranial suture closure
- Facial puffiness
- Flat nose
- Large posterior fontanelle
- Abnormal facial shape
- Depressed nasal bridge
- Midface retrusion
Pokaż jeszcze 3 cech
Abnormality of the nervous system
- Decreased reflex response
- Lethargy
- Neurodevelopmental delay
- Abnormality of the cerebellum
- Agenesis of corpus callosum
- Absent septum pellucidum
- Epilepsy
- Holoprosencephaly
Pokaż jeszcze 1 cechę
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
- Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen PROP1: PROP paired-like homeobox 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/prop1
Dante Labs. Gen PROP1: PROP paired-like homeobox 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/prop1
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni