Gen
ESR1
estrogen receptor 1
- HGNC 3467↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000091831↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 2099↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 6q25.1-q25.2
- Współrzędne
- Chromosom 6: 151 807 682–152 103 274 (GRCh38)
- Eksony
- 8 eksonów na odcinku 295,6 kb
- Białko
- 595 aminokwasów
- Znany również jako
- ER, NR3A1, Era, ER-alpha
- Poprzednie symbole
- ESR
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000206249.8NM_000125.4
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj ESR1 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu ESR1. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu ESR1
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 6,3 kb z 295,6 kb genu; 1788 z tych zasad kodują białko.
Cechy powiązane z genem ESR1
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać ESR1. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of the endocrine system
- Delayed puberty
- Increased circulating osteocalcin level
- Increased serum estradiol
- Abnormality of circulating hormone level
- Absence of pubertal development
- Absence of secondary sex characteristics
- Increased circulating gonadotropin level
- Abnormal testosterone level
Pokaż jeszcze 1 cechę
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen ESR1: estrogen receptor 1. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/esr1
Dante Labs. Gen ESR1: estrogen receptor 1 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/esr1
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni