Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

SOS2

SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
14q21.3
Współrzędne
Chromosom 14: 50 117 130–50 231 578 (GRCh38)
Eksony
23 eksonów na odcinku 114,4 kb
Białko
1332 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Transkrypt MANE Select
ENST00000216373.10NM_006939.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Zespół Noonana

    • Autosomalne dominujące

      Zespół Noonana (NS) charakteryzuje się niskim wzrostem, typowym dysmorfizmem twarzy oraz wrodzonymi wadami serca.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 6 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Monitorowanie kardiologiczne, wsparcie rozwojowe, terapia hormonem wzrostu, poradnictwo genetyczne, badania kliniczne inhibitorów MEK

    • Zespół Noonan i zespoły pokrewne Noonan

      Grupa schorzeń związanych ze szlakiem RAS, w tym zespoły Noonan, Costello, kardiofaciokutaneralny i Legiusa, o zmiennych wadach serca, niskim wzroście i charakterystycznych rysach twarzy.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 6 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Wiedza o tym stanowi wsparcie w ocenie pracy serca, wzrastania i rozwoju.

Szersze grupy

  • Kardiomiopatia przerostowa

    • Autosomalne dominujące

      Jeden z 62 powiązanych z nim genów

      Schorzenie, w którym mięsień sercowy ulega przerostowi bez oczywistej przyczyny. Przerost jest zazwyczaj asymetryczny i może wiązać się z zaburzeniem odpływu z komory.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 6 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Beta-blokery, niedihydropirydynowe blokery kanału wapniowego, ograniczenie aktywności fizycznej, poradnictwo genetyczne

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu SOS2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 14, z nawiasem wskazującym położenie SOS2. SOS2 i 12 genów w pobliżu na chromosomie 14, od 49 674 354 do 50 674 353.Chromosom 1414q21.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3349,8 Mb50 Mb50,2 Mb50,4 Mb50,6 MbPOLE2: 49 643 555–49 688 422, nić ujemnejPOLE2KLHDC1: 49 693 100–49 753 636, nić dodatniejKLHDC1KLHDC2: 49 767 540–49 828 902, nić dodatniejKLHDC2NEMF: 49 780 955–49 853 055, nić ujemnejNEMFARF6: 49 892 608–49 897 202, nić dodatniejARF6VCPKMT: 50 108 631–50 116 600, nić ujemnejVCPKMTSOS2: 50 117 130–50 231 578, nić ujemnejSOS2L2HGDH: 50 237 563–50 312 243, nić ujemnejL2HGDHDMAC2L: 50 311 516–50 356 756, nić dodatniejDMAC2LCDKL1: 50 326 265–50 416 461, nić ujemnejCDKL1MAP4K5: 50 417 845–50 561 126, nić ujemnejMAP4K5ATL1: 50 532 509–50 634 017, nić dodatniejATL1SAV1: 50 626 616–50 668 600, nić ujemnejSAV1Schemat SOS2: 23 eksonów na nici ujemnej chromosomu 14Ekson 10: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 9: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 23: 50 117 130–50 118 853, 1724 zasadEkson 22: 50 120 275–50 120 384, 110 zasadEkson 21: 50 129 961–50 130 002, 42 zasadEkson 20: 50 130 501–50 130 762, 262 zasadEkson 19: 50 134 123–50 134 239, 117 zasadEkson 18: 50 138 612–50 138 784, 173 zasadEkson 17: 50 139 942–50 140 059, 118 zasadEkson 16: 50 145 170–50 145 332, 163 zasadEkson 15: 50 145 477–50 145 596, 120 zasadEkson 14: 50 150 008–50 150 230, 223 zasadEkson 13: 50 153 070–50 153 173, 104 zasadEkson 12: 50 156 999–50 157 121, 123 zasadEkson 11: 50 158 565–50 158 646, 82 zasadEkson 10: 50 159 431–50 160 086, 656 zasadEkson 9: 50 161 482–50 161 609, 128 zasadEkson 8: 50 174 454–50 174 552, 99 zasadEkson 7: 50 180 572–50 180 682, 111 zasadEkson 6: 50 182 463–50 182 606, 144 zasadEkson 5: 50 188 497–50 188 700, 204 zasadEkson 4: 50 199 691–50 199 855, 165 zasadEkson 3: 50 200 953–50 201 084, 132 zasadEkson 2: 50 204 284–50 204 409, 126 zasadEkson 1: 50 231 197–50 231 578, 382 zasad23201510515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 5,5 kb z 114,4 kb genu; 3999 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje SOS2

6

pozycje w SOS2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 114,4 kb genu SOS2, łącznie z intronami, a nie tylko 5,5 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SOS2: SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/sos2

Vancouver

Dante Labs. Gen SOS2: SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/sos2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test