Gen
DYNC2LI1
dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1
- HGNC 24595↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000138036↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 51626↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 2p21
- Współrzędne
- Chromosom 2: 43 774 039–43 810 010 (GRCh38)
- Eksony
- 13 eksonów na odcinku 36 kb
- Białko
- 351 aminokwasów
- Znany również jako
- D2LIC, LIC3, CGI-60, DKFZP564A033
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000260605.12NM_016008.4
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj DYNC2LI1 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu DYNC2LI1. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu DYNC2LI1
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 1,4 kb z 36 kb genu; 1056 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje DYNC2LI1
4
pozycje w DYNC2LI1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 36 kb genu DYNC2LI1, łącznie z intronami, a nie tylko 1,4 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem DYNC2LI1
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać DYNC2LI1. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal cardiovascular system morphology
- Abnormal heart valve morphology
- Hole in center of heart
- All organs on wrong side of body
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Heart tip and four chambers point towards right side of body
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Increased spleen size
Pokaż jeszcze 2 cech
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen DYNC2LI1: dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/dync2li1
Dante Labs. Gen DYNC2LI1: dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/dync2li1
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni