Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

PIGT

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
20q13.12
Współrzędne
Chromosom 20: 45 416 141–45 426 241 (GRCh38)
Eksony
12 eksonów na odcinku 10,1 kb
Białko
578 aminokwasów
Znany również jako
PIG-T
Transkrypt MANE Select
ENST00000279036.12NM_015937.6
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Defekty biosyntezy kotwicy GPI

    • Zespół wad wrodzonych mnogich, hipotonii i napadów drgawkowych

      Grupa defektów kotwicy GPI (PIGN, PIGA, PIGT, PIGQ i pokrewne geny) z obniżonym napięciem mięśniowym, napadami drgawkowymi, opóźnieniem rozwoju i wadami wrodzonymi.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
    • Zaburzenia biosyntezy kotwicy GPI

      Grupa dziedzicznych schorzeń wywoływanych wariantami w genach PIG, PGAP i pokrewnych, niezbędnych do wytworzenia i przyłączenia kotwicy GPI, zwykle prowadzących do opóźnienia rozwoju, obniżonego napięcia mięśniowego i padaczki.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Szersze grupy

  • Wrodzone zaburzenia glikozylacji

    • Wrodzone zaburzenia glikozylacji (CDG)

      Jeden z 98 powiązanych z nim genów

      Duża grupa dziedzicznych schorzeń, w których łańcuchy cukrowe (glikany) są nieprawidłowo budowane lub przyłączane do białek i lipidów, często wpływając na mózg, wątrobę, krzepnięcie krwi, wzrost i wiele innych układów organizmu. Większość ma dziedziczenie autosomalne recesywne, ale niektóre są sprzężone z chromosomem X lub autosomalne dominujące.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu PIGT

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom 20, z nawiasem wskazującym położenie PIGT. PIGT i 41 genów w pobliżu na chromosomie 20, od 44 921 191 do 45 921 190.Chromosom 2020q13.12p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3345 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 MbPABPC1L: 44 909 999–44 959 160, nić dodatniejPABPC1LTOMM34: 44 942 130–44 960 449, nić ujemnejTOMM34STK4: 44 966 474–45 084 214, nić dodatniejSTK4KCNS1: 45 091 214–45 101 188, nić ujemnejKCNS1WFDC5: 45 109 452–45 115 217, nić ujemnejWFDC5WFDC12: 45 123 425–45 124 465, nić ujemnejWFDC12PI3: 45 174 901–45 176 544, nić dodatniejPI3SEMG1: 45 206 973–45 210 605, nić dodatniejSEMG1SEMG2: 45 221 373–45 224 462, nić dodatniejSEMG2SLPI: 45 251 638–45 254 568, nić ujemnejSLPIMATN4: 45 293 445–45 312 469, nić ujemnejMATN4RBPJL: 45 306 840–45 317 824, nić dodatniejRBPJLSDC4: 45 325 288–45 348 433, nić ujemnejSDC4SYS1: 45 359 977–45 376 798, nić dodatniejSYS1SYS1-DBNDD2: 45 363 200–45 410 610, nić dodatniejSYS1-DBNDD2TP53TG5: 45 371 804–45 407 889, nić ujemnejTP53TG5DBNDD2: 45 405 616–45 410 870, nić dodatniejDBNDD2PIGT: 45 416 141–45 426 241, nić dodatniejPIGTWFDC2: 45 469 166–45 481 533, nić dodatniejWFDC2SPINT3: 45 512 461–45 515 622, nić ujemnejSPINT3WFDC6: 45 533 091–45 539 496, nić ujemnejWFDC6EPPIN-WFDC6: 45 534 196–45 547 662, nić ujemnejEPPIN-WFDC6EPPIN: 45 540 626–45 547 786, nić ujemnejEPPINWFDC8: 45 551 153–45 579 326, nić ujemnejWFDC9: 45 607 939–45 631 284, nić ujemnejWFDC9WFDC10A: 45 629 733–45 631 196, nić dodatniejWFDC10AWFDC11: 45 648 563–45 670 270, nić ujemnejWFDC11WFDC10B: 45 684 651–45 705 019, nić ujemnejWFDC10BWFDC13: 45 702 038–45 708 817, nić dodatniejWFDC13SPINT4: 45 722 347–45 725 830, nić dodatniejSPINT4WFDC3: 45 747 944–45 791 932, nić ujemnejWFDC3DNTTIP1: 45 791 937–45 811 427, nić dodatniejDNTTIP1UBE2C: 45 812 561–45 816 965, nić dodatniejUBE2CTNNC2: 45 823 214–45 833 745, nić ujemnejTNNC2SNX21: 45 833 633–45 843 276, nić dodatniejSNX21ACOT8: 45 841 709–45 857 435, nić ujemnejZSWIM3: 45 857 591–45 879 131, nić dodatniejZSWIM1: 45 881 201–45 885 266, nić dodatniejZSWIM1SPATA25: 45 886 491–45 887 626, nić ujemnejNEURL2: 45 888 002–45 891 220, nić ujemnejCTSA: 45 890 144–45 898 949, nić dodatniejCTSAPLTP: 45 897 535–45 912 235, nić ujemnejSchemat PIGT: 12 eksonów na nici dodatniej chromosomu 20Ekson 1: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 11: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 12: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 45 416 141–45 416 343, 203 zasadEkson 2: 45 416 517–45 416 694, 178 zasadEkson 3: 45 418 852–45 418 979, 128 zasadEkson 4: 45 419 295–45 419 395, 101 zasadEkson 5: 45 419 504–45 419 590, 87 zasadEkson 6: 45 420 136–45 420 223, 88 zasadEkson 7: 45 420 332–45 420 429, 98 zasadEkson 8: 45 420 528–45 420 693, 166 zasadEkson 9: 45 421 383–45 421 583, 201 zasadEkson 10: 45 424 216–45 424 381, 166 zasadEkson 11: 45 424 496–45 424 579, 84 zasadEkson 12: 45 425 574–45 426 241, 668 zasad1234567891011125′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,2 kb z 10,1 kb genu; 1737 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje PIGT

23

pozycje w PIGT, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 10,1 kb genu PIGT, łącznie z intronami, a nie tylko 2,2 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PIGT: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/pigt

Vancouver

Dante Labs. Gen PIGT: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/pigt

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test