Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

LPIN2

lipin 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
18p11.31
Współrzędne
Chromosom 18: 2 916 999–3 013 144 (GRCh38)
Eksony
20 eksonów na odcinku 96,1 kb
Białko
896 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
KIAA0249
Transkrypt MANE Select
ENST00000677752.1NM_001375808.2
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Rzadkie jednogenowe choroby autozapalne

    • Zespół MajeedAutosomalne recesywne

      Nawracające zapalenie kości (zapalenie szpiku kostnego), niedokrwistość i zapalenie skóry od dzieciństwa, spowodowane wariantami w genie LPIN2.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu LPIN2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 18, z nawiasem wskazującym położenie LPIN2. LPIN2 i 8 genów w pobliżu na chromosomie 18, od 2 465 072 do 3 465 071.Chromosom 1818p11.31p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q232,6 Mb2,8 Mb3 Mb3,2 Mb3,4 MbMETTL4: 2 537 522–2 571 516, nić ujemnejMETTL4NDC80: 2 571 520–2 616 635, nić dodatniejNDC80SMCHD1: 2 655 656–2 805 398, nić dodatniejSMCHD1EMILIN2: 2 846 790–2 916 003, nić dodatniejEMILIN2LPIN2: 2 916 999–3 013 144, nić ujemnejLPIN2MYOM1: 3 066 693–3 220 210, nić ujemnejMYOM1MYL12A: 3 247 481–3 256 730, nić dodatniejMYL12AMYL12B: 3 261 479–3 278 461, nić dodatniejMYL12BTGIF1: 3 411 608–3 459 978, nić dodatniejTGIF1Schemat LPIN2: 20 eksonów na nici ujemnej chromosomu 18Ekson 19: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 18: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 17: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 16: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 15: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 14: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 8: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 20: 2 916 999–2 920 437, 3439 zasadEkson 19: 2 920 778–2 920 881, 104 zasadEkson 18: 2 921 533–2 921 647, 115 zasadEkson 17: 2 922 047–2 922 199, 153 zasadEkson 16: 2 923 775–2 923 861, 87 zasadEkson 15: 2 924 398–2 924 546, 149 zasadEkson 14: 2 925 224–2 925 368, 145 zasadEkson 13: 2 926 723–2 926 805, 83 zasadEkson 12: 2 927 722–2 927 811, 90 zasadEkson 11: 2 928 591–2 928 660, 70 zasadEkson 10: 2 929 065–2 929 158, 94 zasadEkson 9: 2 931 256–2 931 443, 188 zasadEkson 8: 2 934 351–2 934 450, 100 zasadEkson 7: 2 937 692–2 938 037, 346 zasadEkson 6: 2 939 480–2 939 603, 124 zasadEkson 5: 2 940 605–2 940 712, 108 zasadEkson 4: 2 951 055–2 951 356, 302 zasadEkson 3: 2 954 504–2 954 599, 96 zasadEkson 2: 2 960 649–2 960 849, 201 zasadEkson 1: 3 013 087–3 013 144, 58 zasad201510515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 6,1 kb z 96,1 kb genu; 2691 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje LPIN2

43

pozycje w LPIN2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 96,1 kb genu LPIN2, łącznie z intronami, a nie tylko 6,1 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen LPIN2: lipin 2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/lpin2

Vancouver

Dante Labs. Gen LPIN2: lipin 2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/lpin2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test