Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

PCSK1

proprotein convertase subtilisin/kexin type 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
5q15
Współrzędne
Chromosom 5: 96 390 333–96 433 248 (GRCh38)
Eksony
14 eksonów na odcinku 42,9 kb
Białko
753 aminokwasów
Znany również jako
PC1, PC3, SPC3, PC1/3
Poprzednie symbole
NEC1
Transkrypt MANE Select
ENST00000311106.8NM_000439.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Hipogonadyzm hipogonadotropowy

    • Nieprawidłowe funkcjonowanie jajników lub jąder spowodowane niewystarczającą stymulacją hormonalną ze strony osi podwzgórze-przysadka.

      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

  • Otyłość monogenowa (szlak leptyna-melanokortyna)

    • Dziedziczna otyłość (szlak leptyna-melanokortyna)

      Ciężka otyłość o wczesnym początku, spowodowana defektami pojedynczych genów regulujących apetyt, w tym niedoborami MC4R, SIM1 (dominujące) oraz LEP, LEPR, POMC i PCSK1 (recesywne).

      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Dla niektórych postaci dostępne są leki celowane: metreleptyna w przypadku niedoboru leptyny oraz setmelanotyd w przypadku niedoboru POMC, PCSK1 i LEPR.

Budowa genu PCSK1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 5, z nawiasem wskazującym położenie PCSK1. PCSK1 i 4 genów w pobliżu na chromosomie 5, od 95 911 791 do 96 911 790.Chromosom 55q15p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.396 Mb96,2 Mb96,4 Mb96,6 Mb96,8 MbELL2: 95 885 095–95 961 907, nić ujemnejELL2CAST: 96 247 756–96 779 595, nić dodatniejCASTPCSK1: 96 390 333–96 433 248, nić ujemnejPCSK1ERAP1: 96 759 649–96 808 177, nić ujemnejERAP1ERAP2: 96 875 979–96 919 703, nić dodatniejERAP2Schemat PCSK1: 14 eksonów na nici ujemnej chromosomu 5Ekson 12: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 10: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 96 390 333–96 393 378, 3046 zasadEkson 13: 96 394 864–96 395 025, 162 zasadEkson 12: 96 397 336–96 397 469, 134 zasadEkson 11: 96 398 879–96 399 036, 158 zasadEkson 10: 96 399 953–96 400 186, 234 zasadEkson 9: 96 408 223–96 408 323, 101 zasadEkson 8: 96 410 774–96 410 986, 213 zasadEkson 7: 96 412 318–96 412 490, 173 zasadEkson 6: 96 416 033–96 416 121, 89 zasadEkson 5: 96 421 880–96 421 956, 77 zasadEkson 4: 96 423 313–96 423 459, 147 zasadEkson 3: 96 425 820–96 425 930, 111 zasadEkson 2: 96 429 213–96 429 317, 105 zasadEkson 1: 96 432 863–96 433 248, 386 zasad14131211109876543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 5,1 kb z 42,9 kb genu; 2262 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje PCSK1

14

pozycje w PCSK1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 42,9 kb genu PCSK1, łącznie z intronami, a nie tylko 5,1 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PCSK1: proprotein convertase subtilisin/kexin type 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/pcsk1

Vancouver

Dante Labs. Gen PCSK1: proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/pcsk1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test