Gen
HESX1
HESX homeobox 1
- HGNC 4877↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000163666↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 8820↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 3p14.3
- Współrzędne
- Chromosom 3: 57 197 838–57 199 978 (GRCh38)
- Eksony
- 4 eksonów na odcinku 2,1 kb
- Białko
- 185 aminokwasów
- Znany również jako
- RPX, ANF
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000295934.8NM_003865.3
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Odczytaj HESX1 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Hipogonadyzm hipogonadotropowy
Nieprawidłowe funkcjonowanie jajników lub jąder spowodowane niewystarczającą stymulacją hormonalną ze strony osi podwzgórze-przysadka.
- 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Wrodzony niedobór hormonów przysadki nienabyty (niedobór wielu hormonów przysadki)
- Genetyczna postać złożonego niedoboru hormonów przysadki
Dziedziczny niedobór kilku hormonów przysadki, w tym związany z genami PROP1, POU1F1, HESX1 i innymi przyczynami pokrewnymi.
- 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Budowa genu HESX1
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 1 kb z 2,1 kb genu; 558 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje HESX1
11
pozycje w HESX1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 2,1 kb genu HESX1, łącznie z intronami, a nie tylko 1 kb eksonów.
Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami
- FOXA2forkhead box A2Wspólnych schorzeń: 2
- GH1growth hormone 1Wspólnych schorzeń: 2
- GHRHRgrowth hormone releasing hormone receptorWspólnych schorzeń: 2
- LHX3LIM homeobox 3Wspólnych schorzeń: 2
- LHX4LIM homeobox 4Wspólnych schorzeń: 2
- OTX2orthodenticle homeobox 2Wspólnych schorzeń: 2
- POU1F1POU class 1 homeobox 1Wspólnych schorzeń: 2
- PROP1PROP paired-like homeobox 1Wspólnych schorzeń: 2
- RNPC3RNA binding region (RNP1, RRM) containing 3Wspólnych schorzeń: 2
- ROBO1roundabout guidance receptor 1Wspólnych schorzeń: 2
- SOX3SRY-box transcription factor 3Wspólnych schorzeń: 2
- TBX19T-box transcription factor 19Wspólnych schorzeń: 2
Cechy powiązane z genem HESX1
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać HESX1. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of the endocrine system
- Ectopic posterior pituitary
- Hypopituitarism
- Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis
- Anterior hypopituitarism
- Decreased thyroid-stimulating hormone level
- Delayed puberty
- Gonadotropin-releasing hormone deficiency
- Hypogonadotropic hypogonadism
Pokaż jeszcze 19 cech
- Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland
- Reduced radioactive iodine uptake
- Abnormal prolactin level
- Absent pituitary gland
- Decreased circulating ACTH concentration
- Decreased circulating T4 concentration
- Decreased response to growth hormone stimulation test
- Panhypopituitarism
- Reduced circulating prolactin concentration
- Small thyroid gland
- Underactive thyroid
- Underdeveloped pituitary gland
- Absence of secondary sex characteristics
- Decreased circulating follicle stimulating hormone concentration
- Decreased circulating luteinizing hormone level
- Diabetes insipidus
- Inappropriate antidiuretic hormone secretion
- Small adrenal glands
- Ectopic anterior pituitary gland
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormal shape of end part of bone
- Low solidness and mass of the bones
- Osteopenia
- Abnormal skeletal development
- Delayed bone maturation
- Limited neck movement
- Low muscle tone
- Muscle weakness
Pokaż jeszcze 2 cech
Abnormality of the eye
- Optic nerve hypoplasia
- Septo-optic dysplasia
- Visual impairment
- Cross-eyed
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Abnormal color vision
- Drooping upper eyelid
- Abnormality of the eye
Pokaż jeszcze 1 cechę
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
- Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen HESX1: HESX homeobox 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/hesx1
Dante Labs. Gen HESX1: HESX homeobox 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/hesx1
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni