Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

PNPLA6

patatin like domain 6, lysophospholipase

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
19p13.2
Współrzędne
Chromosom 19: 7 535 717–7 561 764 (GRCh38)
Eksony
32 eksonów na odcinku 26 kb
Białko
1365 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
NTE, sws, iPLA2delta, SPG39
Transkrypt MANE Select
ENST00000600737.6NM_001166114.2
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Dziedziczna paraplegia spastyczna

    • Dziedziczna paraplegia spastyczna 39Autosomalne recesywne

      Ten zespół charakteryzuje się postępującą paraplegią spastyczną i zanikiem mięśni dystalnych.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
    • Dziedziczna paraplegia spastyczna (wszystkie typy)

      Jeden z 66 powiązanych z nim genów

      Termin zbiorczy obejmujący wszystkie dziedziczne paraplegie spastyczne, w tym SPG4 (SPAST), najczęstszą postać dominującą, a także SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 i SPG31.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu PNPLA6

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 19, z nawiasem wskazującym położenie PNPLA6. PNPLA6 i 35 genów w pobliżu na chromosomie 19, od 7 048 741 do 8 048 740.Chromosom 1919p13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.437,2 Mb7,4 Mb7,6 Mb7,8 Mb8 MbMBD3L2: 7 049 321–7 051 735, nić dodatniejMBD3L2MBD3L3: 7 056 207–7 069 665, nić ujemnejMBD3L3ZNF557: 7 069 416–7 096 206, nić dodatniejZNF557INSR: 7 112 255–7 294 443, nić ujemnejINSRARHGEF18: 7 348 931–7 472 485, nić dodatniejARHGEF18PEX11G: 7 476 869–7 497 449, nić ujemnejSAXO5: 7 492 976–7 509 030, nić dodatniej: 7 507 052–7 519 622, nić dodatniejZNF358: 7 515 292–7 521 027, nić dodatniejZNF358MCOLN1: 7 522 611–7 534 009, nić dodatniejMCOLN1: 7 533 595–7 540 059, nić dodatniejPNPLA6: 7 535 717–7 561 764, nić dodatniejPNPLA6CAMSAP3: 7 595 826–7 618 352, nić dodatniejCAMSAP3XAB2: 7 619 523–7 629 573, nić ujemnejXAB2PET100: 7 629 711–7 631 956, nić dodatniejPET100: 7 629 796–7 647 477, nić dodatniejPCP2: 7 631 611–7 635 831, nić ujemnejPCP2STXBP2: 7 636 772–7 647 875, nić dodatniejRETN: 7 669 044–7 670 456, nić dodatniejMCEMP1: 7 677 056–7 679 834, nić dodatniej: 7 678 501–7 682 854, nić dodatniejTRAPPC5: 7 680 823–7 687 703, nić dodatniejFCER2: 7 688 758–7 702 146, nić ujemnejFCER2CLEC4G: 7 728 943–7 733 906, nić ujemnejCLEC4G: 7 728 958–7 745 662, nić ujemnejCD209: 7 739 993–7 747 623, nić ujemnejCD209CLEC4M: 7 763 031–7 769 606, nić dodatniejCLEC4MEVI5L: 7 830 182–7 864 980, nić dodatniejEVI5LPRR36: 7 868 719–7 874 674, nić ujemnejPRR36LRRC8E: 7 888 500–7 902 021, nić dodatniejLRRC8EMAP2K7: 7 903 823–7 914 480, nić dodatniejMAP2K7TGFBR3L: 7 914 760–7 919 097, nić dodatniejTGFBR3LSNAPC2: 7 920 314–7 923 250, nić dodatniejCTXN1: 7 924 491–7 926 174, nić ujemnejTIMM44: 7 926 715–7 943 773, nić ujemnejELAVL1: 7 958 573–8 006 062, nić ujemnejELAVL1Schemat PNPLA6: 32 eksonów na nici dodatniej chromosomu 19Ekson 1: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 10: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 14: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 18: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 19: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 20: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 21: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 22: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 23: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 24: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 25: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 26: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 27: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 28: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 29: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 30: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 31: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 32: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 7 535 717–7 536 020, 304 zasadEkson 2: 7 536 191–7 536 273, 83 zasadEkson 3: 7 536 449–7 536 546, 98 zasadEkson 4: 7 539 918–7 540 058, 141 zasadEkson 5: 7 540 149–7 540 308, 160 zasadEkson 6: 7 540 630–7 540 710, 81 zasadEkson 7: 7 540 923–7 541 051, 129 zasadEkson 8: 7 541 354–7 541 434, 81 zasadEkson 9: 7 541 522–7 541 684, 163 zasadEkson 10: 7 541 984–7 542 067, 84 zasadEkson 11: 7 542 561–7 542 670, 110 zasadEkson 12: 7 542 761–7 542 928, 168 zasadEkson 13: 7 543 007–7 543 084, 78 zasadEkson 14: 7 549 907–7 550 112, 206 zasadEkson 15: 7 550 298–7 550 429, 132 zasadEkson 16: 7 550 517–7 550 640, 124 zasadEkson 17: 7 550 994–7 551 107, 114 zasadEkson 18: 7 551 362–7 551 437, 76 zasadEkson 19: 7 553 875–7 554 015, 141 zasadEkson 20: 7 554 209–7 554 272, 64 zasadEkson 21: 7 554 555–7 554 723, 169 zasadEkson 22: 7 554 893–7 555 075, 183 zasadEkson 23: 7 555 249–7 555 367, 119 zasadEkson 24: 7 555 607–7 555 763, 157 zasadEkson 25: 7 556 453–7 556 569, 117 zasadEkson 26: 7 556 655–7 556 724, 70 zasadEkson 27: 7 557 168–7 557 284, 117 zasadEkson 28: 7 558 850–7 559 151, 302 zasadEkson 29: 7 560 648–7 560 764, 117 zasadEkson 30: 7 561 014–7 561 110, 97 zasadEkson 31: 7 561 208–7 561 317, 110 zasadEkson 32: 7 561 488–7 561 764, 277 zasad120325′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4,4 kb z 26 kb genu; 4098 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje PNPLA6

103

pozycje w PNPLA6, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 26 kb genu PNPLA6, łącznie z intronami, a nie tylko 4,4 kb eksonów.

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

Cechy powiązane z genem PNPLA6

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać PNPLA6. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PNPLA6: patatin like domain 6, lysophospholipase. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/pnpla6

Vancouver

Dante Labs. Gen PNPLA6: patatin like domain 6, lysophospholipase [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/pnpla6

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test